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遗传学病例报告
遗传学病例报告/目录:2018年

表的内容

表的内容: 2018

  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 2618071
  • ——病例报告

PMP22基因T118M变异表现为疼痛性周围神经病变和不同的腓骨图特征:一个病例系列和文献复习

Kwo Wei David Ho | Nivedita U. Jerath
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -商品ID 9468049
  • ——病例报告

外显子组测序:由于FAM134B基因突变导致的残缺不全的感觉神经病伴痉挛性截瘫

Salma M. Wakil | Dorota Monies |…| Saeed A. Bohlega
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -物品ID 8635698
  • ——病例报告

基因芯片和外显子组测序对未诊断的幼年gm1神经节苷脂病的遗传分析

Ahmed Bouhouche | Houyam Tibar |…| Elmostafa El Fahime
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 4173704
  • ——病例报告

Birt-Hogg-Dubé综合征由FLCL基因的新突变引起

格雷戈里·马特维约夫
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -物品ID 6898546
  • ——病例报告

镰状细胞特征服役人员劳力性横纹肌溶解、复发性血尿和阵发性疼痛的多因素来源

Nyamkhishig Sambuughin |任明强|…帕特里夏·a·多斯特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 2746347
  • ——病例报告

11p15.4微缺失与半肥厚相关

Mehrin Sadiq |…| Rajeev梅塔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -物品ID 7536832
  • ——病例报告

罗氏-汤姆逊综合征患者以Virchow淋巴结为表现的胃肠道恶性肿瘤

米歇尔·布鲁尔(Michele Brule)
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 6737938
  • ——病例报告

外显子组测序发现一种导致小脑萎缩和智力残疾的新型排序Nexin 14基因突变

Nadia Al-Hashmi | Mohammed Mohammed |…|帕特里克•斯科特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -物品ID 2508345
  • ——病例报告

先天性青光眼:Hajdu-Cheney综合征的一种新的眼部表现

L.天鹅| G.戈尔|…| d Coman
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -商品ID 1898151
  • ——病例报告

V144D突变的SPTLC1遗传性感觉和自主神经病I型是否同时存在疼痛和无痛表型

Kwo Wei David Ho | Nivedita U. Jerath
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 1381730
  • ——病例报告

一例与甲状腺滤泡癌发展相关的功能杂合性增强甲状腺激素受体突变的罕见病例

詹姆斯·布莱克本，迪尼希·吉里，|…| Senthil Senniappan
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -商品ID 6308283
  • ——病例报告

复合杂合子致癫痫性脑病及小脑萎缩CACNA2D2变体

Kameryn M. Butler | Philip J. Holt |…Andrew Escayg |
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -文章ID 1928918
  • ——病例报告

综合征性口面裂的染色体异常:3例儿童的报告

Rathika Damodara Shenoy | Vijaya Shenoy | Vikram Shetty
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -商品ID 8296478
  • ——病例报告

骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病中1q的跳跃易位:三例报告并文献复习

T. Couture | K. Amato |…| p .李
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2018
  • -商品ID 6184185
  • ——病例报告

罕见的先天性严重ryr1相关肌病

Nicola Laforgia Manuela Capozza |…|尼可莱塔时候伸出
遗传学病例报告
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