TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Ho, Kwo Wei David AU - Jerath, Nivedita U. PY - 2018 DA - 2018/10/18 TI - V144D突变SPTLC1SP - 1898151 VL - 2018 AB -遗传性感觉和自主神经病变I型(HSAN I)是一种常染色体显性遗传病，其特征是远端感觉丧失、疼痛不敏感和自主神经紊乱。HSAN I的主要潜在原因是SPTLC1基因的点突变。SPTLC1基因突变的患者通常表现为密集感觉丧失和刺痛的发生率。虽然大多数突变会导致感觉丧失，但尚不清楚哪些突变会导致痛苦的表型。在这个病例系列中，我们报道了SPTLC1基因的V144D突变可能与疼痛和无痛周围神经病变有关。该突变的独特临床表型可能指导临床检查和治疗疼痛和无痛神经病变患者。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/1898151 DO - 10.1155/2018/1898151 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -