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遗传学病例报告
遗传学病例报告/目录:2019年

表的内容

表的内容: 2019

  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 6148425
  • ——病例报告

坦桑尼亚一名男孩患有分子证实的x -连锁肾上腺脑白质营养不良

M. C. J. Dekker | a.m. M. Sadiq |…B. C.哈默尔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 9382640
  • ——病例报告

两例由x -连锁BCOR突变引起的眼面心瓣(OFCD)综合征以婴儿血管瘤表现:表型与PHACE综合征重叠

t.m. Morgan | j.m. Colazo |…K. M.乔斯
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 7250838
  • ——病例报告

环状染色体13综合征动态嵌合评价的新方法

克里斯蒂安·皮特莉莉娅·玛丽亚·阿泽维多·莫雷拉玛丽莲·里格尔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 1398250
  • ——病例报告

家族性Russell-Silver综合征表型在PCNA结构域CDKN1CGene，一个进一步的案例

A. H. Sabir | G. Ryan |…| t·科尔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 4361630
  • ——应改正的错误

“染色体3p反向复制伴末端缺失:第二例附加临床特征的产后病例报告”的勘误

Jacquelyn D. Riley | Catherine M. Stefaniuk |…|卡罗琳Astbury
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 2687595
  • ——病例报告

两个新的变种ATRX与可变表型相关的基因

D. Hettiarachchi |;V. H. W. Dissanayake
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 3802613
  • ——病例报告

遗传性AZFa部分缺失对男性生育能力无影响的病例

Baiba Alksere | Dace Berzina |…|法学Erenpreiss
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 4218514
  • ——病例报告

平行多基因组检测诊断特发性促性腺功能减退症/卡尔曼综合征

Aaron Chapla |…|罗德里托马斯
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 2403024
  • ——病例报告

在c.464G> a, p.Arg155His的可变肩胛腓神经综合征家族中解决多代神经肌肉之谜VCP突变

Nivedita美国Jerath
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -商品ID 5150725
  • ——病例报告

在沙特患者中发现一种与5-FU化疗严重毒性相关的新型DPYD多态性

Nedal Bukhari | Faisal Azam |…|穆罕默德Zahrani
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -商品ID 9650184
  • ——案例系列

小说SUFUGorlin综合征家族三代人的移码变异导致脑膜瘤

Gustav Askaner | Ulrikke Lei |…| Karin Wadt
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -第5384295条
  • ——病例报告

染色体3p反向复制伴末端缺失:第二例产后病例报告并附加临床特征

Jacquelyn D. Riley | Catherine M. Stefaniuk |…|卡罗琳Astbury
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 2836263
  • ——病例报告

起始密码子变异木钉影响砧骨和镫骨的symphal畸型和听骨链畸形

Nathan R. Lindquist | Eric N. Appelbaum |…|伊莎贝尔Schrauwen
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -物品ID 5647940
  • ——病例报告

乳腺植入物相关的间变性大细胞淋巴瘤和李弗罗梅尼综合征之间的关联越来越多的证据

Julian Adlard, Cathy Burton, Philip Turton
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2019
  • -文章ID 3108093
  • ——案例系列

尼曼-匹克病:一种未被充分诊断的溶酶体储存障碍

Inusha Panigrahi | Manoj Dhanorkar |…| Jasvinder卡尔拉
遗传学病例报告
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