TY -的A2 Yapijakis Christos AU -萨比尔,a . h . AU -瑞恩,g . AU -穆罕默德,z . AU -柯克,j . AU -基利,n . AU - Thyagarajan m . AU -科尔,t . PY - 2019 DA - 2019/12/22 TI -家族艾综合征等表型PCNA的领域CDKN1C基因，进一步病例SP - 1398250 VL - 2019 AB -我们发现了两个有明显矮小的兄弟姐妹，多年来证明了诊断的挑战。放射学表现为轻微的骨骺改变。诊断是通过10万基因组计划的全基因组测序得出的。母系遗传的致病杂合子 CDKN1C变异见于增殖细胞核抗原(PCNA)结构域。PCNA结构域突变 CDKN1C基因已知与图像综合征相关，因此与肾上腺疾病有关，尽管在我们的病例中没有任何患者有肾上腺功能障碍的证据。本报告支持此前报道的由这种不寻常机制(PCNA结构域CDKN1C突变)引起的Russell-Silver综合征(RSS)样表型的发现，强调了以前未描述的细微的放射学特征和两个患病兄弟姐妹之间的表型变异性。此外，它提醒临床医生注意PCNA结构域内相关肾上腺疾病/糖尿病变异的重要性。最后，它证实了在有骨骺或干骺端改变和矮小的患者中应该考虑rss样疾病，因为CDKN1C PCNA结构域突变可以导致这种表型。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/1398250 DO - 10.1155/2019/1398250 JF -病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER -