TY -的A2 Yapijakis Christos盟——Askaner古斯塔夫AU - Lei, Ulrikke盟——Bertelsen Birgitte AU - Venzo,亚历山德罗盟——Wadt Karin PY - 2019 DA - 2019/07/28 TI -小说SUFU移码的变异导致脑膜瘤在三代家庭SP - 9650184治疗六世- 2019 AB -戈林综合症主要是由致病性生殖系肿瘤抑制基因变异 PTCH1和 SUFU,监管刺猬通路中的基因。然而,患者的表型 PTCH1和 SUFU致病性变异似乎是不同的。我们现在一个家庭转移的变体 SUFU基因c。954 del p.Asn319Thrfs ∗ 42导致脑膜瘤和基底细胞癌。SN - 2090 - 6544你2019/9650184 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/9650184——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER