病例报告遗传学
病例报告遗传学/目录：2011

目录

目录：2011

  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号131768
  • - 案例报告

与从头部分三体10p11.22p15.3和单染色体7p22.3由染色体微阵列分析检测相关的临床研究结果

奥米德Kohannim |简Peredo |... |法比奥拉金特罗 - 里维拉
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号143132
  • - 案例报告

意义不明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）的男子与脆性X关联震颤/共济失调综合征

丹绒A. Sumekar |国家电力局A. Ashrani |... |兰迪J.哈格曼
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号898706
  • - 案例报告

15号染色体上的远端长臂与Ebstein畸形和锁骨异常的纯复制

雷切尔·奥康纳|阿迈勒铝Murrani |... |唐纳德·R·爱
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号428714
  • - 案例报告

Bartsocas - 帕帕斯综合征：在第一次发现异常报告埃及家庭

E. M.阿卜杜拉|H. Morsy
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号768610
  • - 案例报告

一个从头全GCK基因缺失不是通过基因测序检测，在男孩与表型GCK不全

N. H.Birkebæk|J. S.索伦森|... |T.汉森
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号306072
  • - 案例报告

的14q32.33染色体缺失通过阵列比较基因组杂交的患者中检测到与Dubowitz综合征的特点

戴安娜C.达西|斯科特·罗森塔尔|罗伯特·沃勒斯坦
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号396450
  • - 案例报告

在6号染色体的遗传不平衡易位的临床表现

巴尼头巾甘古利|维杰噶当派|尼廷N.噶当派
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号839650
  • - 案例报告

MOMO综合征Holoprosencephaly和隐睾：扩大新的肥胖综合征的频谱

Sheetal说道SHARDA |Inusha Panigrahi |拉姆·库马尔马尔瓦哈
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号585893
  • - 案例报告

一种新型的微重复在神经发育基因SRGAP3偏析与精神病的COS先证者的家庭

妮可·K.·A·威尔逊|勒芒李|... |AnjenéM.阿丁顿
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号703497
  • - 案例报告

新刺猬索尼克突变与Holoprosencephaly的变量表达式一对夫妇

M.阿吉纳加|I.拉诺|... |S. Kofman阿尔法罗
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号158086
  • - 案例报告

一对夫妇经历了环21号染色体的遗传体外受精（IVF）：病例报告

罗伯特L. P. Mazzaschi |唐纳德·R·爱|... |乔治·爱丽丝
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号913020
  • - 案例报告

非典型先天性肾上腺增生的过早髭作为呈现症状由于的2个稀有突变CYP21A2基因

盖伊马萨|菲利普·吉利斯|玛丽安·施瓦茨
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号945181
  • - 案例报告

淋巴结的同步肺鳞状细胞癌和套细胞淋巴瘤

孙瑜|云飞市|... |湘弘历
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号258978
  • - 案例报告

早发性糖尿病的家庭内变异因INS突变

Siri的Fredheim |Jannet斯文森|... |乐天Brøndum尼尔森
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2011卷
  • - 文章编号421582
  • - 案例报告

维西综合征：罕见常染色体隐性遗传综合征脑异常，心肌病和严重智障

R.柯蒂斯·罗杰斯|布里奇特Aufmuth |斯蒂芬妮Monesson
病例报告遗传学
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