TY - 14的TI -染色体缺失q32.33检测阵列比较基因组杂交Dubowitz综合症的患者特征六世- 2011 PY - 2011 DA - 2011/09/28做- 10.1155 / 2011/306072 UR - https://doi.org/10.1155/2011/306072 AB -我们报告一位4岁的小女孩的墨西哥起源Dubowitz综合征的临床诊断有新创终端删除在14 q32.33轨迹被阵列比较基因组杂交(aCGH)。杜博维茨综合征是一种罕见的疾病，其特征包括生长迟缓、身材矮小、小头症、小颌、湿疹、远距鼻窦、睑下垂、上睑下垂、内眦赘皮、鼻梁宽阔、鼻尖圆圆的、轻度至中度发育迟缓和声音嘶哑。该综合征被认为是常染色体隐性遗传;然而，病因尚未确定。这是第一个关于这种表型缺失的报告;这种缺失可能是Dubowitz表型的原因。JF -病例报告发表于遗传学SN - 2090-6544 PB - Hindawi出版公司SP - 306072 KW - A2 - Blakemore, A. A2 - de Nanclares, G. A2 - Rajcan-Separovic, E. A2 - Huang, C.-S。A2 - Sazci, A. AU - Darcy, Diana C. AU - Rosenthal, Scott AU - Wallerstein, Robert J. ER -