Bartsocas - 帕帕斯综合征：在第一次发现异常报告埃及家庭

抽象

Bartsocas-帕帕斯综合征（BPS）是严重颅面，四肢和生殖器异常的常染色体隐性遗传综合征。截至2011年，24日公布的案件和家庭在Orphanet系列报告登记。相比特点是翼状胬肉其他疾病，病情往往更加严重，经常致命的：受影响最严重的患者在宫内或出生后不久死亡。我们报告的第一埃及家庭与Bartsocas - 帕帕斯综合征包括三个案件;我们先证者谁是女婴典型Bartsocas - 帕帕斯综合征，一个同样受到影响女性胎儿，其在第七届孕一个月死在子宫内的严重颅面和四肢畸形，谁与一些呈现一个16岁的智障叔叔Bartsocas-帕帕斯综合征的典型特征，包括并指，拇指发育不全，和小眼球。这名男病人其实根本不存在与翼状胬肉，但是，我们发现他的临床描述值得关注。

1.简介

Bartsocas-帕帕斯综合征（BPS，OMIM 263650）是一种罕见的常染色体隐性遗传综合征，表现为严重的腘织带，ankyloblepharon，并指，口面裂，丝状带，发育不全鼻子和外胚层异常[1]。受影响最严重的情况下死亡围产期或出生后几个月[2]，虽偶有生存有报道[3，4]。自1972年其第一描述[1]，BPS已多次与24箱子文献报道的确诊到现在，大多的地中海血统[五，6]。在1998年，阿马苏德等。[2]报告的第一个阿拉伯家庭与BPS。在这里，我们有两个典型案例，并在叔叔情况下，一些不寻常的有趣的演示报告来自埃及的第一家庭。

2.病例报告

2.1。Case  1: Affected Living Infant

一位女婴儿在年龄的三个月她严重颅面和四肢畸形的遗传评估称。该患者的第三个孩子出生于埃及的健康近亲父母;一个28岁的母亲和37岁的父亲谁了另外两个女儿的健康（图1）。产前的历史，不同的是胎动微弱不起眼，也没有接触致畸。病人被正常地传递，平均出生体重。

经检验，有显着的异常颅面包括严重畸形的鼻子clefting，主要有眼异常和完全没有眉毛，睫毛和头发发。眼睛的多种异常包括小眼球，小角膜朦胧，左眼ankyloblepharon具丝状带，多个右眼皮colobomas，并注明向上倾斜短睑裂。在轨道区域看到其他异常是增宽和在鼻根特有两个对称的凹陷。鼻子是严重发育不全，并单方面synechium从左边的鼻翼向下延伸扭曲。虽然没有口唇可以被识别，双唾液坑在嘴角和唾液气泡的位点来区分，从他们出来。延伸到鼻翼，用双侧腭裂连接一个突出的双边口面裂指出。下颌骨和上颌骨是严重发育不全，比下巴的横向沟槽，而耳朵比较大，杯状，和低设定（图2）。

主要翼状胬肉是在几乎所有的关节中;肩，肘，腕，髋，膝和踝关节，而颈部幸免。有延伸从坐骨到高跟鞋，严重扭曲下肢特别巨大厚腘腹板（图3）。双手的所有手指，弯曲手指，拇指缺失和双边断掌间完成并指畸形也明显（图  4（一个））。有adactyly双脚与背伸和扁平足的。的钉子都只是将在每只脚上有一个基本的指甲所有手指和脚趾缺席。多次皮肤凹坑是在手和脚在缺席的指甲部位的背侧发现，虽然两个坑均在右掌在手的掌面发现，一个皮赘（图4）。

在病人明显的其他异常包括在很短的胸骨，侧方移位的乳头，低设定脐，并在胸部和腹部突出的静脉。此外，在胸前观察到5个皮赘（图3）。

该患者曾与缺席阴蒂暧昧外生殖器。在大阴唇形成了两个空的肿胀与覆波纹皮肤，皮肤标签就已经出现在小阴唇。肛门是狭窄和髂骶骨用骶骨凹坑突出（图  4（C））。病人的人体测量均低于第三百分位。

腹腔和盆腔美国，超声心动图和头颅MRI进行要求。不幸的是，婴儿检查后不久死亡，但是，获得静脉血样品和DNA保持为今后的分子生物学研究。

2.2。Case  2: Affected Fetus Which Died in Utero

这位母亲经历了胎儿死亡的先证者的出生前3年。女性胎儿生殖器不确定性是一个为期26周的妊娠胎儿宫内发育迟缓复杂后交付。父母所描述的类似的先证者的临床结果;然而，没有病历或这影响胎儿的照片（图1）。

2.3。Case  3: Maternal Uncle with Unusual Findings

根据家族史，先证者的舅舅是一个弱智儿童和有2个手指间完成并指畸形的一只手。他被召回了遗传评估。

在参加我们的门诊中，我们发现了16岁的舅舅与友好的态度弱智的男性。体检发现，惊人的眼部，皮肤和肢体异常指出。有小眼用短而窄睑裂，稀疏的睫毛下，左眼皮下垂的深目。他也有一个椭圆形的脸proganthism，短而平滑人中，广口薄嘴唇，高腭弓（图  五（一个））。该患者也有一个短的颈部，广泛分布的乳头和多个咖啡牛奶斑在右侧腋窝一个奇特的大暗一个（图  五（b）和五（C））。躯干肥胖和发育不良外生殖器也是明显的。

四肢检查发现右手的完整拇指 - 食指指畸形与在syndactylous网络额外的指甲。左手拇指是短，鱼际发育不全和右手折痕被扭曲（图6）。双脚有短而宽的脚趾，特别是影响halluces。

病人的身高和头围是第三百分位数以下。手的X线片显示与右第二手指和在双手发育不全第一掌骨远端指骨的重复异常发育不全梯形中间趾骨（图6）。

3.讨论

Bartsocas-帕帕斯综合征（BPS）是一种严重的常染色体隐性遗传综合征在大多数情况下，其特征在于新生儿或宫内死亡，严重的腘织带，oligosyndactyly，生殖器异常，和典型的脸颅面畸形[1，6]。在本文介绍的婴儿有各具特色BPS [临床特点6，7]。以前在文献中报道的其他结果的情况下还注意到如hyperteloism与下巴，广泛分布的乳头，短胸骨向上斜睑裂，眼睑colobomas，唾液坑，横向槽的，和狭窄肛门[2，6]。与IUGR的频繁报道相反[2，6]和BPS的情况下，低出生体重，我们的情况下诞生了平均出生体重。

虽然皮肤标签的存在已经在BPS的情况下被前面所述，他们都发现于胸[2，8]。在这里，除了胸部以上指出的五种外观标签，分别在右手掌和右小阴唇找到其他标签;但没有文献报道不寻常的地点。其他不寻常的发现包括眼睛之间注意到两个缺口。

被标记的腘翼状胬肉是BPS情况下，重要的发现。除了巨大的腘窝网，我们的情况下，也表现出累及上肢多个网;特别是临床上明显的腋窝网络。事实上，由于大部分以前报告的情况下，没有上肢网[这一发现不典型的病例BPS9]。尽管如此，腋窝网进行描述为由阿斯兰等有趣的附加发现。[10]和Veenstra-Knol的等。[6]。因此，已经提出了腋窝网可以是这种综合征的罕见的特征之一〔9]。

本文的家族史，近亲正常的父母有两个受害婴儿，高度提示为常染色体隐性遗传。因此，我们有多个翼状胬肉的早期杀伤力，也就是最有可能，作为一种常染色体隐性状态发送的情况。根据霍尔等人。[8，常染色体隐性肢体翼状胬肉综合征包括两种致命形式:致命的多发性翼状胬肉综合征(LMPS)和致命的腘肌翼状胬肉综合征(LPPS)。术语“致命的腘肌翼状胬肉综合征”和“致命的翼状胬肉综合征与面部分离”通常被用作BPS的同义词(OMIM词条263650)。在OMIM目录中作为不同实体出现的另一种综合症[11]。多个翼状胬肉综合征，阿斯兰类型（OMIM 605203）[10]，具有很强的相似性BPS的情况。有趣的是，Teebi等。[12]和羽森和MOERMAN [13]认为所述病症报道阿斯兰等人。[10]是BPS。我们认为，在这个阶段，明确划分也许很难和它不会是直到BPS的基因众所周知，我们将能够拆分或合并适当这些综合症。

关于我们的患者，即使LMPS是一种常染色体隐性遗传病，缺乏肺发育不良，水肿和囊状水瘤，或颈部织带，具有严重颅面异常排除其可能性存在在一起并有利于诊断BPS [8，10，12]。在另一方面，在我们的情况下，翼状胬肉的定位更类似于在腘翼状胬肉综合征（PPS; OMIM 119500）[14]。但是，PPS是继承以常染色体显性方式[8，14]。此外，唇缘凹坑和病征性指甲异常，这是独特的发现在PPS [14，15]中，没有看到在我们的案例。

先证者的舅舅的审查提出了许多问题。他有小眼，用短而窄睑裂，稀疏的睫毛下，拇指发育不全和完整并指畸形，所有这些都是罕见的畸形特征，可能是在BPS。不过，他并没有提出与翼状胬肉，本主要特征在大多数BPS的案件[中2，6]。此案存活至青春期，虽然这是众所周知的是，BPS是一个致命的综合征患者很少有病例报告谁存活超过婴儿期[3，4]。该患者有智力低下和身材矮小，也没有在BPS由于例早期杀伤力认为两个特点。此外，他曾多次咖啡牛奶斑，以前没有在BPS报道的特征。尽管我们在遗传性疾病数据库穷举搜索，我们无法达成诊断。

难道是BPS的一个温和的形式？是有可能，该患者表示BPS的频谱温和结束了吗？然而，表达的变化搓澡报道甚少，而且从未如此广泛[6]。是否有可能使患者对BPS的未知隐性基因杂合载体，具有的临床特征意外的表情？这一建议从未上调BPS且对于大多数其他常染色体隐性遗传疾病。然而，我们遇到的麦克尔 - 格鲁伯综合征杂合子表达的一些文献报道[16，17]和多发性翼状胬肉综合征18]。最后，虽然我们认为这是一个遥远的可能性和不寻常的巧合，这个病人可以用完全不同的实体的影响。这个病人是否代表BPS的一个温和的形式，表达的杂合子，或只是另一种未知综合征的困境，不能仅根据临床表现来解决。因此，强烈建议下列基因鉴定的分子诊断。

总之，我们在这里报告与BPS，从埃及第一家。先证者的亲戚谁尽管缺乏主要的肢体和BPS的颅面畸形，股共同的特点与综合征，提出了许多问题，并导致了一些猜测耐人寻味的情况。这家强调分子研究的极端重要性，以确定负责的BPS的基因。这将回答这样的问题尚未解决，以便更好的综合征，当然发病机制的理解将在遗传咨询和产前诊断提供帮助。最后，我们认为，这个有趣的家人会在搜索的BPS基因非常有用，可以形成良好的出发点跟踪这样的基因。

同意

从家庭得到了该病例报告的出版和相关的图片书面知情同意。书面同意的副本可通过该杂志的主编，首席审查。

利益冲突

作者指出，他们有相关的文章透露任何财务关系。

缩略语

BPS：	Bartsocas - 帕帕斯综合征
LMPS：	断魂多翼状胬肉综合征
PPS：	腘翼状胬肉综合征
LPPS：	致命腘翼状胬肉综合征
胎儿宫内发育迟缓：	宫内发育迟缓。

参考文献

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