遗传学病例报告

环状染色体20 (r20)以智力障碍、行为障碍和难治性癫痫为特征。我们报告一位患者在20q13.33出现非镶嵌环状染色体20，随后出现重复和缺失，表现为癫痫、神经精神运动发育迟缓和语言障碍、轻度张力减退、体重增加缓慢和认知障碍。染色体微阵列分析(CMA)使我们能够限制染色体片段，从而将临床和分子数据与系统生物学相结合。通过这种方法，我们能够识别可能有助于解释20q13.33缺失后果的候选基因。在我们的分析中，我们观察了5个中心(ARFGAP1、HELZ2、COL9A3、PTK6和EEF1A2)、7个瓶颈(CHRNA4、ARFRP1、GID8、COL9A3、PTK6、ZBTB46和SRMS)和2个H-B节点(PTK6和COL9A3)。候选基因可能在r20患者的发育迟缓和癫痫发作中起重要作用。基因本体论包括以微管为基础的运动、核小体组装、DNA修复和胆碱能突触传递。这些生物过程中的缺陷与神经系统疾病、智力障碍、神经病和癫痫的发展有关。因此，在本研究中，我们可以探索分子细胞遗传学数据，通过蛋白-蛋白相互作用的网络分析来识别蛋白质，并识别与20q13.33缺失患者的主要临床发现相关的新候选基因。

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COPA综合征是近年来发现的一种常染色体显性遗传疾病国王杯基因。这些突变导致内质网应激和自身免疫反应，Th17细胞因子上调。COPA综合征的临床表型主要包括肺疾病、关节炎和继发于免疫失调的肾脏疾病，通常在出生后10年内出现症状。在此，我们描述了一个家族的减弱behcetlike表型的COPA综合征，进一步扩大了表型的理解该综合征。

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经典的Rubinstein-Taybi综合征1型(RSTS1, OMIM 180849)是由RSTS1基因的杂合突变或缺失引起的CREBBP基因。在此，我们描述的情况下，一个沙特男孩染色体16p13.3连续基因缺失综合征(OMIM 610543)包括SLX4,DNASE1,TRAP1,CREBBP基因，但表现出相对温和的RSTS1综合征表型。与之前报道的16p13.3相邻基因缺失相关的严重表型病例相比，我们的患者部分缺失了CREBBP基因(保留5 '区)，这可能解释了他相对温和的表型。

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肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种与x染色体相关的过氧化物酶体疾病，具有典型的特征，在低资源环境下也能被识别。在全球各地的不同人群中都有这种情况，但在非洲报告的病例非常少。患有进行性中枢神经系统疾病和肾上腺衰竭的男孩，ABCD1根据临床病史和与肾上腺脑白质营养不良相适应的基本放射学特征进行基因筛选。一个共同的ABCD1在这例患者中发现了突变，这是在撒哈拉以南非洲首次发现基因证实的ALD。在那些没有神经学家的领域，ALD很可能被忽视。这种遗传确认扩大了…的地理分布ABCD1即使在资源匮乏的环境中也能发现这种疾病。

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背景。oculofaci(OFCD)综合征是由于BCOR (BCL-6辅抑制因子)突变所致。OFCD与PHACE综合征有表型重叠(后颅窝异常、血管瘤、动脉异常、心脏缺陷、眼部异常)。婴儿血管瘤是PHACE的主要诊断标准，而非OFCD的主要诊断标准。先前的研究报告了2例OFCD的婴儿血管瘤，但作者不能排除偶然的联系。案例展示。我们描述了两个新病例的女性患者(一个最初诊断为PHACE综合征)，他们都有婴儿血管瘤。眼科表现与眼表心肌(OFCD)综合征一致。经基因检测，这两名女性被确定有与x染色体相关的BCOR突变，从而确诊为cd综合征。结论。这些病例报告为婴儿血管瘤可能是OFCD的一个特征这一假设提供了支持。BCOR可能存在于PHACE综合征和/或婴儿血管瘤形成的基因通路中。

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与环13号染色体的个体可能会显示出一个缺失综合征观察到的特性，并可能呈现一组dismorphies的智障沿，根据所涉及的遗传不平衡染色体片段。然而，环异常同样被称为“动态镶嵌”，由关于环结构内的不稳定性触发现象，从而导致建立与次级像差不同细胞克隆的。表型特征，如生长衰竭和患者的这个条件等异常现象已经具有固有的环状染色体有丝分裂的不稳定性有关，而最近的研究提供了对发展有关的基因的差异损失发挥了作用的证据。在这里，我们观察到类似的嵌合率和使用GTW显带核型与FISH和CGH阵列方法分析沿环13号染色体三和个人之间的特定基因丢失配置文件。核型结果如下：患者1-R（13）（p13q32.3），患者2 - [（13）（p11q33.3），和患者3-R（13）（p12q31.1）。Array-CGH has revealed qualitative genetic differences among patients in this study and it was elusive in precise chromosomal loss statement, ranging from 13 Mb, 6.8 Mb, and 30 Mb in size. MIR17HG and ZIC2 loss was observed in a patient with digital anomalies, severe growth failure, microcephaly and corpus callosum agenesis while hemizygotic EFNB2 gene loss was identified in two patients, one of them with microphtalmia. According to these findings, it can be concluded that specific hemizygotic loss of genes related to development, more than dynamic mosaicism, may be causative of congenital anomalies shown in patients with ring 13 chromosome.

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