病例报告遗传学
病例报告遗传学/目录

目录

  • 2020
  • 2019
  • 2018
  • 2017年
  • 2016
  • 2015年
  • 2014
  • 2013
  • 2012
  • 2011

目录

  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2020卷
  • - 文章编号3256539
  • - 案例报告

致病性变异的基因ABCD1表征通过蛋白质分子建模

约翰·里克特E.小|Charitha Vadlamudi |... |托马斯·考尔菲尔德R.
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2020卷
  • - 文章编号5957415
  • - 案例报告

在患者迟发Neuropsychomotor发展和癫痫发作与环20号染色体候选基因

蒂亚戈·科雷亚|阿曼达克里斯蒂娜贝南西奥|... |Mariluce里格尔
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2020卷
  • - 文章编号8414857
  • - 案例报告

白塞氏病的症状与一种新型COPA突变

E.安德森|J.哈奇|... |D.科曼
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2020卷
  • - 文章编号6143050
  • - 案例报告

染色体16p13.3邻近基因缺失综合征，包括SLX4，DNA酶，TRAP1和CREBBP基因表现为一个相对温和的鲁宾斯坦 - 泰比综合征表型：沙特男孩的病例报告

穆罕默德·M.铝Qattan |ZUHAIR A. Rahbeeni |... |法里斯A. S. Alsufayan
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号6148425
  • - 案例报告

坦桑尼亚男孩分子确诊的X连锁肾上腺

M. C. J.德克尔|A. M.萨迪克|... |B. C.哈梅尔
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号9382640
  • - 案例报告

Oculofaciocardiodental（OFCD）综合征两例因X连锁基因突变BCOR与婴儿血管瘤呈现：表型重叠PHACE综合征

T. M.摩根|J. M. Colazo |... |K. M.乔斯
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号7250838
  • - 案例报告

迈向新途径评估动态镶嵌现象在环状染色体综合征13

克里斯蒂安·皮特|莉利亚玛丽亚·阿泽维多·莫雷拉|Mariluce里格尔
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号1398250
  • - 案例报告

家族罗素银综合症样表型中的增殖细胞核抗原域CDKN1C基因，进一步的个案

A. H.萨比尔|G.瑞恩|... |T.科尔
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号4361630
  • - 更正

更正“染色体3P反向复制与末端缺失：与其他临床特征二产后案例报告”

杰奎琳D.莱利|凯瑟琳M. Stefaniuk |... |卡罗琳阿斯特伯里
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号2687595
  • - 案例报告

两种新型变种在ATRX相关的基因变表型

D. Hettiarachchi |B. A. P. S. Pathirana |... |V. H. W.纳亚克
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号3802613
  • - 案例报告

继承部分AZFa缺失的情况下，没有对男性生育能力的影响

Baiba Alksere |鲮鱼Berzina |... |法学Erenpreiss
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号4218514
  • - 案例报告

并行多基因人造板检测特发性性腺性腺机能减退/卡尔曼综合征的诊断

Manickavasagam Senthilraja |亚伦Chapla |... |尼哈尔·托马斯
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号2403024
  • - 案例报告

解决在家庭了多代神经肌肉推理具有可变Scapuloperoneal综合征一个c.464G> A，p.Arg155His呈现VCP突变

Nivedita U. Jerath
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号5150725
  • - 案例报告

鉴定新DPYD多态性相关具有强烈毒性5-FU化疗的患者沙特

Nedal布哈里|费萨尔阿扎姆|... |穆罕默德·宰赫拉尼
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号9650184
  • - 案例系列

小说SUFU移变与戈林综合征家族通往脑膜瘤三代

古斯塔夫Askaner |Ulrikke雷|... |卡琳Wadt
病例报告遗传学
期刊指标
录取率 33％
提交到最终决定 72天
验收出版物 51天
CiteScore -
影响因子 -
APC $ 650
提交
作者指南 编辑委员会 数据库和索引
注册内容警报 注册

我们致力于快速，安全地与COVID-19尽可能共享成果。任何作者提交COVID-19纸应该通知我们的help@hindawi.com以确保他们的研究是快速跟踪和尽快预印本服务器上公布。我们将针对与COVID-19接受的文章中提供的出版费用减免无限。