病例报告遗传学
病例报告遗传学/目录

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  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号9650184
  • - 案例系列

小说SUFU移变与戈林综合征家族通往脑膜瘤三代

古斯塔夫Askaner |Ulrikke雷|... |卡琳Wadt
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号5384295
  • - 案例报告

染色体3P反向复制与末端缺失：与其他临床特征二产后病例报告

杰奎琳D.莱利|凯瑟琳M. Stefaniuk |... |卡罗琳阿斯特伯里
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号2836263
  • - 案例报告

起始密码子变体木栓Underlies Symphalangism和听骨链畸形影响到砧骨和镫骨

弥敦道R.林德奎斯特|埃里克N.阿贝尔鲍姆|... |伊莎贝尔Schrauwen
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号5647940
  • - 案例报告

越来越多的证据对乳房假体，联合变性大细胞淋巴瘤和李佛美尼综合征协会

朱利安Adlard |卡西·伯顿|菲利普·特顿
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号3108093
  • - 案例系列

尼曼匹克病：一种漏诊溶酶体贮积病

Inusha Panigrahi |马诺Dhanorkar |... |Jasvinder卡尔拉
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号3654618
  • - 案例报告

糖尿病表型的首次报告因失功能ABCC8突变此前已知会导致先天性高胰岛素血症

THEOCHARIS Koufakis |阿玛莉亚Sertedaki |... |卡利奥皮Kotsa
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号8492965
  • - 案例报告

的眼部表现NAA10- 相关综合症

安吉拉S.古普塔|后市来看铝赛义夫|... |Natario L. Couser
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号2691820
  • - 案例报告

SHOX复制并与Xq的缺失和血管疾病的患者的高挑身材

J. M.拉米雷斯|F. A.罗德里格斯|... |N. F.人呐
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号6845836
  • - 案例报告

帕里斯特霍尔综合征呈现在青春期

晓月Mahtabfar |尼尔·巴克利|... |伊恩·马歇尔
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号7052062
  • - 案例报告

识别和在2009-bp的DNA缺失的映射SERPING1一个遗传性血管水肿患者

惠禹皇|黄碧娟|... |陈秉鹏
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号8538325
  • - 案例报告

沃纳综合征：认识过早老化第一案的表型描述在哥伦比亚

A.林孔|L.莫拉|... |J. A.罗哈斯
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号7608348
  • - 案例报告

8q22.2q22.3微缺失相关综合征听力下降难治性癫痫

亚历杭德拉吕康|保拉派斯，罗哈斯|费尔南多·苏亚雷斯，奥万多
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2019卷
  • - 文章编号9056596
  • - 案例报告

纯合子CASQ2突变的日本患者与儿茶酚胺多形性室性心动过速

太师藤泽|相泽嘉恭|... |福田敬一
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2018卷
  • - 文章编号2618071
  • - 案例报告

疼痛性周围神经病变和不同腓骨肌萎缩PMP22基因礼物的T118M变异特点：文学的案例系列和审查

魏果岭何庆源|Nivedita U. Jerath
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2018卷
  • - 文章编号9468049
  • - 案例报告

外显子测序：毁损感觉神经病变痉挛性截瘫由于FAM134B基因中的突变

萨尔玛·M.·瓦基勒|多罗塔款项|... |赛义德A. Bohlega
病例报告遗传学
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