TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -林康Alejandra盟——Paez-Rojas Paola盟——Suarez-Obando费尔南多PY - 2019 DA - 2019/01/10 TI - 8 q22.2q22.3 Microdeletion综合症与听力损失和难治性癫痫SP - 7608348六世- 2019 AB - 8 q22.2q22.3 Microdeletion综合症被描述在只有7个病人。我们提出一个新的案例来自哥伦比亚。这种情况的特点是发育迟缓,头小畸型,癫痫发作,典型的面部先天性畸形。我们讨论病人的临床表型呈现相关发现听力损失和严重的癫痫和可能的关系在microdeletion表型和基因。我们描述一个女性发育迟缓,头小畸型、癫痫、严重的身材矮小,受损的演讲,面部先天性畸形,先天性耳聋。最小/最大删除5.238 Mb和5.374 Mb,分别在8 q22.2q22.3使用全基因组阵列被诊断。临床表型类似于其他七个病人之前报道;然而,癫痫和随之而来的听力损失的严重程度是显著的,以前在只有两个独立观察病人特征。KCNS2基因位于删除区域(8 q22.2)。因此这是一个可能的候选人来解释复杂的神经表型。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/7608348 DO - 10.1155/2019/7608348 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -