TY - JOUR A2 - Mittal, Balraj AU - Ho, Kwo Wei David AU - Jerath, Nivedita U. PY - 2018 DA - 2018/12/25 TI - T118M PMP22基因变体表现为疼痛的周围神经病变和不同的charot - marie - tooth特征:SP - 2618071 VL - 2018 AB - PMP22基因T118M变异的临床疗效一直存在争议。一些研究表明，它可能是常染色体隐性遗传，部分功能丧失，或良性变异。在这里，我们报告了三个病例，进一步支持PMP22基因的T118M变体是一种部分功能缺失变体。这三个不相关的病例是PMP22基因T118M变异的杂合子。三例患者均表现为周围神经病变疼痛，并有不同程度的腓骨图检查特征。电生理研究显示一个病例有轴突和脱髓鞘特征的多神经病变，但其他两个病例有最小的电生理变化。我们认为T118M变异可引起疼痛性周围神经病变，这可能是该变异的一个未被认识到的特征。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/2618071 DO - 10.1155/2018/2618071 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -