TY - JOUR A2 - Yapijakis, Christos AU - Wong, Wai-Yu AU - Wong, Helen AU - AU, Elaine AU - Chan, Eric PY - 2019 DA - 2019/02/24 TI - DNA缺失的鉴定和定位SERPING1我们报道了一个杂合子，2009碱基对(bps)基因组DNA的缺失在遗传血管水肿患者SP - 7052062 VL - 2019 AB SERPING1在I型遗传性血管水肿(HAE)病例中尚未报道的基因。患者为居住在香港的28岁汉族女性，从青春期开始就患有复发性血管性水肿，进入成年后发作频率增加;过去，每年发生一次，但现在每两到三个月发生一次。受影响的区域不发痒，包括常见的部位，如左前臂和右前臂，但没有喉咙受累。患者也有胃脘痛。病人的母亲也有类似的症状。丝氨酸蛋白酶抑制剂G分支成员1的突变( SERPING1)基因与HAE相关。I型HAE患者通常携带一个小的缺失 SERPING1或者是删节的抄本。我们对我们的指标患者进行了多重连接依赖的探针扩增(MLPA)检测。我们的结果表明，在5号外显子和6号内存在一个2009 bps的缺失 SERPING1．虽然较早的文献描述了其他大的DNA缺失包裹外显子5和6 in SERPING1，这些DNA重排的大小在4 - 6kbps之间，由于技术限制，断点位置通常无法确定(Pappalardo et al.， 2000;Duponchel等，2001;Roche等人，2005;Loules等人，2018年;去 βWein等人，2008)。我们的报告描述了这2009 bps的映射 SERPING1．利用分子技术的结合，我们能够确认和定位这个巨大的杂合基因组DNA缺失，包括外显子5和6 SERPING1．SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/7052062 DO - 10.1155/2019/7052062 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -