TY - JOUR A2 - Yapijakis, Christos AU - Rincón, A. AU - Mora, L. AU - Suarez-Obando, F. AU - Rojas, J. A. PY - 2019 DA - 2019/02/12 TI - Werner综合征:SP - 8538325 VL - 2019 AB - Werner综合征(WS)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要特征为硬皮病样皮肤改变、青少年白内障、身材矮小和过早衰老的迹象。我们报告一个48岁的男性患者，其主要表现为WS的主要体征包括高音，皮肤硬化性病变，头皮头发早白，双侧白内障和“鸟样”面部外观。此外，患者还表现出WS患者的其他临床特征，如身材矮小、2型糖尿病、性腺功能减退、父母有亲缘关系以及有类似临床特征的兄弟姐妹史。 WRN基因测序鉴定出纯合子致病变异NM_00553.4: c.2581C>T (NP_000544.2: pGln861Ter)。这是哥伦比亚人口中报道的首例WS病例。我们报告这个病例，以避免误诊这种罕见的情况，并允许及时识别潜在的并发症与过早老化，特别是恶性肿瘤，心血管和代谢性疾病。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/8538325 DO - 10.1155/2019/8538325 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -