TY -的A2 -销,菲利普·d . AU - Koufakis Theocharis盟——Sertedaki阿玛莉亚盟——Tatsi Elizabeth-Barbara盟——Trakatelli Christina-Maria盟。卡拉,Spyridon n . AU - Manthou Eleni盟——Kanaka-Gantenbein克里斯蒂娜盟——Kotsa Kalliopi PY - 2019 DA - 2019/04/11 TI -糖尿病表型由于功能丧失的第一份报告ABCC8先前突变导致先天性高胰岛素症SP - 3654618六世- 2019 AB -单基因糖尿病是相对罕见,仅代表1 -糖尿病病例总数的2%;然而,常常误诊主要是1型糖尿病,导致不必要的胰岛素治疗和延迟识别受影响的家庭成员。在本文中,我们描述一个年轻,男性患者出现高血糖在缺乏酮症和后基因检测;他证明了港口功能丧失p。Arg1353His (c.4058G >)突变 ABCC8基因遗传自他的母亲。这种突变已经先前描述的先天性高胰岛素症患者。此外,不同的突变 ABCC8基因已经与MODY 12 2型,和妊娠期糖尿病;然而,我们所知,这是第一个报告,将这个特定的突变与糖尿病表型。 ABCC8有关的糖尿病的特征是显著的异质性的临床表现和治疗方法。早期诊断和个性化治疗实现代谢至关重要的目标,避免长期糖尿病并发症。SN - 2090 - 6544你2019/3654618 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/3654618——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER