TY -的A2 Paracchini西尔维亚AU -林奎斯特,Nathan r . AU - Appelbaum,埃里克·n . AU - Acharya Anushree AU - Vrabec,杰弗里·t . AU - Leal,苏珊娜m . AU - Schrauwen伊莎贝尔PY - 2019 DA - 2019/07/22 TI -起始密码子变体木钉构成Symphalangism和小骨的链畸形影响砧骨和镫骨SP - 2836263六世- 2019 AB -我们进行外显子组测序来评估患者的潜在分子导致双边传导性听力损失的多个小骨的异常以及Symphalangism五位数。这导致小说的识别杂合的启动密码子的变体 木钉基因(c.2T > C: p.Met1 ?),阻碍正常翻译‘诺金’的蛋白质。变异的 木钉导致一系列的耳科学的、数字和关节畸形,称为组合建议 木钉量相关的必经symphalangism谱系障碍( 木钉SSD)。传导性听力损失从这些变异可能来自镫骨踏板胶着,malleoincudal关节固定,或固定砧骨短流程。在这种情况下,砧骨和镫骨固定星座,异常高的镫骨浅层构造,增厚砧骨的漫长的过程,和扩大砧骨的尸体被遇到了,导致不同的挑战在耳科学的手术来改善听力阈值。这种情况下强调多个异常小骨的链在病人开始在密码子变体 木钉。我们提供详细的成像数据在这些畸形以及手术注意事项和结果。SN - 2090 - 6544你2019/2836263 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/2836263——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER