TY -的A2 Paracchini西尔维亚盟——Wakil萨尔玛m . AU -货币,这样非盟- Hagos Samya盟——Al-Ajlan法赫德盟——Finsterer约瑟夫AU -艾尔卡塔尼,艾莎AU -拉姆赞•Khushnooda AU - Al Humaidy Rawan AU - Al-Muhaizea,默罕默德·a . AU -迈耶,布莱恩AU - Bohlega,赛义德a . PY - 2018 DA - 2018/12/12 TI -外显子组测序:残害感觉神经病变与痉挛性截瘫由于FAM134B基因的突变SP - 9468049六世- 2018 AB -遗传性感觉和自主神经病变(hsan)的临床和基因异质群体涉及各种感官和自主神经功能紊乱的疾病。hsan)的最常见的症状包括失去感觉疼痛和温度经常导致慢性溃疡病人的脚和手。在这个案例研究中,我们提出的临床特征和遗传特征影响两个人从两个无关的沙特家庭呈现残害感觉丧失和痉挛性截瘫。我们使用纯合性映射和外显子组测序的隐性基因是一种有效的策略,从而获得快速分子诊断HSAN等基因异质性疾病。随后,一个无义突变(c。926 C > G;p.S309 ⁎ ) FAM134B被确认。此外,我们证实,突变FAM134B成绩单是减少这些患者可能扰乱的受体,使下降的内质网途径促进自噬的过程。SN - 2090 - 6544你2018/9468049 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/9468049——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER