TY - Jour A2 - Mittal，Balraj Au - Gupta，Angela S. Au - Saif，Hind Al Au - Lent，Jennifer M. Au-Couser，Natario L. PY - 2019 DA - 2019/04/08 TI - 眼部表现这naa10- 综合征SP - 8492965 VL - 2019 AB - naa10- 相关综合征是2011年首次描述的稀有X链状神经发育病症。该疾病是由致病性变异引起的 naa10位于XQ28位置的X染色体X上的基因。临床特征通常包括严重的精神病患者发育延迟，心脏病，疑带畸形特征，产后生长衰竭和低呼吸道素，尽管受影响的个体的表型的严重程度具有显着的变化。我们用综合征描述了一个5岁的女性;大规模平行的外壳测序和分析显示C.247C> T（P.Arg83cys）致病变体，其先前已在10个受影响的个体中报告。眼镜表现的 naa10- 综合征并不罕见，尽管它们在文学报告中没有很好地表征。从系统审查到迄今为止的迄今为止的发布案例，患有综合征患者的一半以上的眼镜异常存在。报告的常见眼镜发现包括散光，远视，皮质视觉障碍，微蛋白/咽喉和超兴奋。我们的病人呈现出生长限制，疑似特征和低呼吸症。本孩子中确定的眼部表现包括较近的睑裂，近视散光，眼球菌和外斜疣。我们推测了在个人中存在的眼部缺陷的类型和严重程度 naa10- 相关的综合征依赖于具体 naa10涉及病原变异。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/8492965 do - 10.1155 / 2019/8492965 jf - 遗传学Pb - hindawikw - er -