TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -莱利,杰奎琳·d . AU - Stefaniuk,凯瑟琳•m . AU - Erenberg弗朗辛AU -欧文,Angelika l . AU - Palange劳伦盟——Astbury卡罗琳PY - 2019 DA - 2019/07/25 TI - 3 p染色体倒置与终端删除重复:第二个产后病例报告其他临床特征SP - 5384295六世- 2019 AB -远端删除和复制的3 p单独良好的染色体异常。在这里,我们报告一个反向重复3 p与相邻终端3 p删除一个17个月大的女孩有胎儿宫内生长受限和心脏缺陷。其它发现包括肝血管瘤、嗜中性白血球减少症,脐疝,张力减退,粗大运动延迟,头小畸型,上睑下垂。家族史是noncontributory。微阵列分析显示5.37 Mb删除染色体乐队3 p26.1 3 p26.3和13.68 Mb的重复3 p24.3 3 p26.1。鱼分析证实,重复倒。文献综述后,只有一个产后病人和一个怀孕中期妊娠已报告的发现。我们的许多病人的特性存在3 p删除和3 p重复综合症,包括先天性心脏病、增长限制,头小畸型,张力减退、发育迟缓。我们的病人通常附加功能没有报道3 p删除或重复的病人,如主动脉扩张,肝血管瘤和嗜中性白血球减少症。这个病人的识别有助于额外特性的理解与并发相关的删除和远端反向重复3 p染色体。 This report may assist clinicians working with patients who have constellations of similar features or similar cytogenomic abnormalities. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/5384295 DO - 10.1155/2019/5384295 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -