病例报告遗传学
病例报告遗传学/目录

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  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号6046351
  • - 案例报告

一个中间缺失在7q33-36.1与智力残疾，重大语言发育迟缓的患者，以及严重的小头畸形

Trupti芥兰|梅丽莎菲利普
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号4645716
  • - 案例报告

环状染色体4多发性先天畸形的童年：文学的案件报告和回顾

C. S. Paththinige |N. D.西里塞纳|... |V. H. W.纳亚克
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号5251912
  • - 案例报告

成人普拉德 - 威利综合征：治疗最新进展

陆浩鸣
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号3056053
  • - 案例报告

在Kleefstra综合征一个女孩多冠状动脉Microfistulas

Euthymia Vargiami |雅典娜Ververi |... |迪米特里奥斯一Zafeiriou
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号9280812
  • - 案例报告

整个外显子测序通往Dysferlinopathy的诊断与一种新型的错义突变（c.959G> C）

Abhisek Swaika |妮可J. Boczek |... |西莰达Ailawadhi
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号5208312
  • - 案例报告

小说GLA删除在塞浦路斯女性呈现与角膜藻

塞奥佐罗斯·乔治乌|Gavriella Mavrikiou |... |乔治A. Tanteles
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号4140780
  • - 案例报告

早期小儿癫痫性脑病在STXBP1患者乳酸血症和正常线粒体呼吸链功能

董力|伊丽莎白·博杰|... |哈孔伯爵Hakonarson
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号7397405
  • - 案例报告

假阴性无细胞DNA筛查导致新生儿与13三体综合征

杨操|妮可L. Hoppman |... |了Umut Aypar
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号2501741
  • - 案例报告

从头间质性微缺失在1q32.1在一个10岁的男孩发育迟缓和异形

珍妮弗·卡特|梅琳达Zombor |... |乔纳森·沃特斯J.
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号2861653
  • - 案例报告

从头三体1q10q23.3镶嵌现象导致小头畸形，严重的发育迟缓，面部和畸形特征，但没有心脏畸形

雪莉·罗-A-Njoe |拉尔斯·T.范德维科|... |米克·M.面包车Haelst
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号9790169
  • - 案例报告

安琪儿样综合征：遗传的诊断方法有说明性的案例

何明漉
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号9814928
  • - 案例报告

骨质疏松 - 假性在毛里塔尼亚儿童由于新突变LRP5

Noura酒店BIHA |S. M. Ghaber |... |科琳娜科莱
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2016卷
  • - 文章编号8154910
  • - 案例报告

与糖原贮积病IIIA型罗马尼亚病人的AGL基因的一种新的无义突变

安卡齐默尔曼|海蒂·罗斯曼|... |保拉的Grigorescu，西多
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2015年卷
  • - 文章编号827656
  • - 案例报告

早期Morphokinetic内单精子注射用新鲜射精精子Nonmosaic克氏综合征后监测胚胎：不同的表示方法

阿里·萨米Gurbuz |艾哈迈德Sal​​varci |... |艾谢·古尔Zamani
  • 病例报告遗传学 -
  • 特刊
  • 2015年卷
  • - 文章编号532090
  • - 案例报告

中间MCAD缺乏相关具有的新突变ACADM基因：c.1052C>ŧ

Holli M. Drendel |贾森E.派克|... |张少春白
病例报告遗传学
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