遗传学病例报告
遗传学病例报告/表的内容

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  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 517091
  • ——病例报告

47、XXY核型缺失15q11.2-q13男孩Angelman综合征与Klinefelter综合征的非典型关联

Javier Sanchez | Ana Pecina |…|祝您健康博雷戈
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 691515
  • ——病例报告

与Alsin相关的疾病:文献综述和新突变的病例研究

Filipa Flor-de-Lima | Mafalda Sampaio |…|米格尔里昂
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 365031
  • ——病例报告

足前轴多指:中非一例13三体变异表达

Sebastien Mbuyi-Musanzayi | Aime Lumaka |…| Koenraad Devriendt
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号273423
  • ——病例报告

嗜铬细胞瘤1例12岁女孩，患有遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征

Daryl Graham | Megan Gooch |…约翰·D 'Orazio |
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号517952
  • ——病例报告

新突变PKHD1基因诊断胎儿常染色体隐性多囊肾病

Paul Speer | Aleksandar Rajkovic
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号248561
  • ——病例报告

伴有-和- sarcoglycan缺失的土耳其男孩的- sarcoglycan基因

Gulden Diniz | Hulya Tosun Yildirim |…| Ajlan Tukun
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 691630
  • ——病例报告

费城易位的复杂变异涉及染色体9,12，和22在一个慢性髓系白血病病例

F. Malvestiti | C. Agrati |…| F. R. Grati
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号264947
  • ——病例报告

17q12微缺失的临床报告，另有未报道的临床特征

Jennifer L. Roberts | Stephanie K. Gandomi |…梅林·g·巴特勒
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 739513
  • ——病例报告

宫内发育迟缓的胎儿，具有16型三染色体嵌合体

Takol Chareonsirisuthigul || Budsaba Rerkamnuaychoke
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号530134
  • ——病例报告

一种罕见的复发,新创14q32.2q32.31微缺失1.1 Mb, 20岁女性，孕产妇UPD(14)样表型，智力障碍

Almira Zada | Farmaditya E. P. Mundhofir |…Nicole de Leeuw
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号597314
  • ——病例报告

特纳综合征患者携带的马赛克远端X染色体标记

朱丽叶·泰勒|…爱丽丝M.乔治
  • 遗传学病例报告 -
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  • 卷2014
  • -文章ID 423071
  • ——病例报告

1型神经纤维瘤病:一种与线粒体复合物I缺陷相关的新的NF1突变

Sara Domingues | Lara Isidoro |…|豪尔赫销售品牌
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  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号591516
  • ——病例报告

小说SMAD3突变患者发育不良左心综合征与重大主动脉瘤

Kristi K. Fitzgerald | Abdul Majeed Bhat |…|基督教皮萨罗
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  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章ID 582016
  • ——病例报告

Ph+ CML加速期患者t(3;3)(q29;q23)、t(4;11)(q21;q23)、t(11;18)(q10;q10)染色体畸变既往未见报道

Cigdem Aydin | Zafer Cetin |…西贝尔·伯克·卡劳祖姆
  • 遗传学病例报告 -
  • 特殊的问题
  • 卷2014
  • -文章编号295359
  • ——病例报告

3p26.3的微复制与认知发展有关

Leah Te Weehi | Raj Maikoo |…| Donald R.爱
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