上肢内侧的多指趾畸形的脚:变量表达式从非洲中部的三倍体13例

文摘

三倍体13是一种染色体疾病的特征是一个严重的临床多种先天性畸形的照片。我们在这里描述的临床和遗传特性和预后观察新生儿从非洲中部与三倍体13。他提出的罕见特性上肢内侧的多指趾畸形的脚。

1。介绍

三倍体13(也称为Patau综合症)是第三个最常见的常染色体三染色体细胞(1,2]。1:之间的患病率是10000和1:20000活产(3),但据估计,三倍体13 100倍的频率在自然流产4,5]。这个染色体疾病表型特征组成的多种先天性畸形(6),与经典小眼的临床三合会或无眼,唇裂和/或口感,postaxial多指趾畸形。然而,其他相关的异常经常(2,7]。这份报告的目的是描述的临床特征和预后刚果新生儿和三倍体13说明发生的一种罕见的表现在这个综合症,上肢内侧的多指趾畸形的脚。

2。病例报告

患者,男性,被称为一个两天的时代。他出生在通过正常妊娠40周自然阴道分娩与出生体重3250克(−0.5 SD)。他的母亲是25岁,父亲是32岁;两人都是健康和无关。家族史是不起眼的。产前超声不执行。他平均唇腭裂,头小畸型(29厘米−2.6 SD),双边无眼,后头皮缺损,短脖子,micropenis和双边隐睾症(图1)。他举行了双边postaxial多指趾畸形的他的手。感兴趣的,他还举行了双边上肢内侧的多指趾畸形的脚趾。的孩子是低渗的,去世时年仅5天从急性呼吸窘迫。

(一)

(b)

(c)

(d)

(e)

(f)

3所示。方法

使用标准协议从基因组DNA分离外周血白细胞和筛查拷贝数改变使用牛津基因技术8×60 k阵列平台定制设计(目录编号027216)。全息阵列结果解释使用牛津基因技术CytoSure解释Software_v.3.3.2(油气痕迹CytoSure,油气痕迹牛津大学,英国)。人类基因组构建基因组坐标都是根据NCBI 19(2009年2月hg19)。我们进行全息阵列,这表明三倍体13:加勒比海盗13 q12.11-q34(20407270 - 115092581)×3或染色体的复制整个94.69 Mb的13。没有观察到额外的基因拷贝数异变。由于核型分析是无法在这个世界的一部分,我们不能排除罗伯逊的易位。

4所示。讨论

我们这里现在临床和遗传数据与三倍体13新生,在刚果民主共和国诊断的。自1960年首次描述了Patau [8],三倍体13被认为是一个一般的三个常染色体观察预断观察新生儿生活,全世界。在非洲中部,遗传染色体失衡稀缺,报告,我们所知,之前只有一个报告在刚果民主共和国的三倍体13,可以追溯到1968年(9]。我们报告的情况下提出的经典三例唇腭裂,postaxial多指趾畸形,无眼。这些特性是60 - 80%的病例中观察到6,10]。唇腭裂患者有一个值,标志着hypotelorism,前脑无裂畸形的特点,常见的发现三倍体13。超声波扫描大脑无法执行,因为父母付不起。此外,病人提出了一些额外的特性,通常在三倍体13,如表所示1。Postaxial多指趾畸形(特别是手)的报道在52 - 70%的情况下(6,11- - - - - -13]。然而,病人提出了一个非常不寻常的迹象:双边上肢内侧的多指趾畸形的脚。这一发现之前有报道称两次(6,14]。虽然这可能是一个巧合,但它很容易推测,这种不同寻常的特性的表达这个刚果男孩可能与不同的遗传背景。然而,我们目前没有确凿证据支持这个。Postaxial多指趾畸形,特别是手,是在非洲的一个常见特性,报告发病率10.4/1000出生在非洲南部和中部之间(15,16和在尼日利亚22.78/100017]。相比之下,上肢内侧的多指趾畸形是罕见的在非洲中部和其他地方一样(表1)。这里介绍的病人的早期死亡并不意外:三倍体13不同患者的平均生存2.5到10天(3,4,13,18]。生存的可能性,直到一个月的年龄大约是28%,只有5 - 10%存活一年(1,3]。死亡的原因可能是原发性呼吸暂停,不管存在中枢神经系统异常(1,5,19]。同时,反复呼吸暂停可能与常见的青紫的心脏缺陷,肺动脉高血压、充血性心力衰竭、吸入性肺炎,胃食管返流,laryngomalacia,癫痫发作20.- - - - - -22]。这里的案例报告是第一个在非洲中部与三倍体13报告(除了1968年的一份报告)(9]。这可能反映了当前的教学,因此缺乏兴趣和知识在人类遗传学和syndromology [23]。然而,在大多数工业化国家,三倍体13是在出生前诊断,目前绝大多数孕妇在非洲中部没有访问产前超声随访,因此面对严重的情绪困扰,当面临意外polymalformed新生儿。早期临床识别三倍体13出生时仍然是至关重要的优化指导照顾孩子和他的家人。例如,可以避免不必要的和昂贵的治疗或诊断的干预,这是至关重要的环境中,获得医疗保健和调查是困难和昂贵的。此外,在这个社会,一个确切的诊断提供了机会,讨论原因,反驳普遍持有的神秘和传统信仰,缓解misassigned罪恶感(24]。


研究	泰勒(10]	赫德et al。11]	Moerman et al。12]	林等。13]	佩特里et al。6]	Quelin et al。14]	病人
一年	1968年	1978年	1988年	2007年	2013年	2014年	2014年

国家	英格兰	美国	比利时	台湾	巴西	法国	刚果民主共和国
样品()	27	19	12	28	30.	3	1
特性	%	%	%	%	%	%	%
颅面
不正常耳廓	74年	79年	25	0	77年	0	−
小眼	70年	84年	42	54	60	33	−
无眼	0	11	0	14	10	33	+
低点的耳朵	85年	0	33	吗?	47	33	+
发育不全真皮/头皮缺损	0	47	25	29日	43	0	+
头小畸型	59	58	50	61年	40	0	+
腭裂	67年	68年	42	吗?	33	0	+
唇裂	56	53	8	吗?	23	0	+
短脖子	70年	16	0	46	30.	0	+
眼hypotelorism	0	21	17	0	10	0	+
胸腔和腹部
腹股沟疝/脐疝	37	32	−	14	20.	0	−
肛门-生殖器
隐睾症	93年	One hundred.	50	73年	78年	0	+
Micropenis	−	5	50	吗?	30.	0	+
四肢,皮肤和神经系统
Postaxial多指趾畸形手/脚	70年	58	67年	64年	63年	0	+
单手掌折痕	59	0	42	32	33		−
重复的拇	−	−	−	−	3	33	+
毛细血管血管瘤	56	37	0	14	27	0	−
胎斑	0	0	0	0	0	0	−
高渗性/张力减退	77年	16	0	0	33	0	+

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

作者的贡献

Sebastien Mbuyi-Musanzayi负责临床检查、治疗的病人,和论文的修订;艾梅Lumaka全息阵列进行分析;卞福汝Yogolelo Asani眼科检查;托尼Lubala Kasole临床检查;繁荣Lukusa Tshilobo纸校正;繁荣Kalenga Muenze纸校正;弗朗索瓦Tshilombo Katombe临床检查;Koenraad Devriendt临床检查、诊断和修正。所有的合作者都读、贡献和批准。

确认

作者感谢病人的家庭的合作。作者感谢人类遗传学中心的细胞遗传学实验室,KU鲁汶的支持。克里的奖学金支持Interfaculty发展合作理事会(——),KU鲁汶和格罗斯,Holsbeek(比利时)。

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