目录2014 |遗传学病例报告| Hindawi - raybet雷竞app,雷竞技官网下载,雷电竞下载苹果

Beckwith-Wiedemann表型刚果女性脑膜膨出

13q12.2q13.1微缺失综合征新病例有助于表型描述

部分基因缺失PMP22导致遗传性神经病变，易导致压力性麻痹

1例未报道的急性髓系白血病易位(14;15)(问;问题)

47,XXY核型缺失15q11.2-q13男孩的Angelman综合征和Klinefelter综合征的非典型关联

Alsin相关疾病:文献回顾和新突变病例研究

足轴前多指:中非一例13三体的可变表达

12岁女童的嗜铬细胞瘤伴sdhb相关遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征

新突变PKHD1常染色体隐性多囊肾病胎儿的产前诊断基因

伴发α -和γ -肌聚糖缺失的土耳其男孩的α -肌聚糖基因缺失

1例慢性髓系白血病中涉及染色体9、12和22的费城易位复杂变异

17q12微缺失的临床报告，另有未报告的临床特征

16三体嵌合体宫内发育迟缓胎儿

一种罕见的复发,新创14q32.2q32.31 1.1 Mb微缺失，20岁女性，母体UPD(14)样表型和智力障碍

携带远端X染色体标记的特纳综合征患者

遗传学病例报告

表的内容

表的内容: 2014

Beckwith-Wiedemann表型刚果女性脑膜膨出

13q12.2q13.1微缺失综合征新病例有助于表型描述

部分基因缺失PMP22导致遗传性神经病变，易导致压力性麻痹

1例未报道的急性髓系白血病易位(14;15)(问;问题)

47,XXY核型缺失15q11.2-q13男孩的Angelman综合征和Klinefelter综合征的非典型关联

Alsin相关疾病:文献回顾和新突变病例研究

足轴前多指:中非一例13三体的可变表达

12岁女童的嗜铬细胞瘤伴sdhb相关遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征

新突变PKHD1常染色体隐性多囊肾病胎儿的产前诊断基因

伴发α -和γ -肌聚糖缺失的土耳其男孩的α -肌聚糖基因缺失

1例慢性髓系白血病中涉及染色体9、12和22的费城易位复杂变异

17q12微缺失的临床报告，另有未报告的临床特征

16三体嵌合体宫内发育迟缓胎儿

一种罕见的复发,新创14q32.2q32.31 1.1 Mb微缺失，20岁女性，母体UPD(14)样表型和智力障碍

携带远端X染色体标记的特纳综合征患者