TY - JOUR A2 - 科特，菲利普·AU - 罗伯茨，珍妮弗L AU - Gandomi，斯蒂芬妮K. AU - 帕拉，梅丽莎AU - 卢，艾拉AU - 高铭，嘉陵江AU - Dasouki，马吉德AU - 巴特勒，梅林G. PY动态 - 2014 DA - 2014年6月2日TI - 与另外未报告的临床特点SP一17q12微缺失的临床报告 - 264947 VL消息 - 2014年AB - 涉及17q12区域拷贝数变异已与发育和语音延迟相关联，自闭症，侵略，自伤，咬，打，对立违抗，不恰当的语言和幻听。我们提出了一个高大，出现17岁的男孩与marfanoid习性，hypermobile关节，脊柱侧弯温和，漏斗胸畸形，广泛分布的乳头，PES高弓足，自闭症谱系障碍，智力残疾和精神症状，包括身体和言语攻击，强迫观念强迫行为和对立违抗。显示交界超声心动图增加主动脉根部的大小。An abdominal ultrasound revealed a small pancreas, mild splenomegaly with a 1.3 cm accessory splenule, and normal kidneys and liver. A testing panel for Marfan, aneurysm, and related disorders was negative. Subsequently, a 400 K array-based comparative genomic hybridization (aCGH) + SNP analysis was performed which identified a 从头怀疑致病删除包含上28个基因染色体17q12。尽管在文献中有17q12重排的案件的数量有限，我们的先证者的表型特征都重叠和扩大先前报道的案件。由于综合征特异性DNA测序研究未能提供该患者的体质不同寻常的解释，我们假定这种情况下代表17q12微缺失表型的扩张。被推荐用于新基因型 - 表型的相关性被删除的区间的进一步分析。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/264947 DO - 10.1155 /二十六万四千九百四十七分之二千○一十四JF - 病例报告遗传学PB - Hindawi出版公司公司KW - ER -