胎儿宫内发育迟缓胎儿16三体嵌合型

抽象

胎儿16三体被认为是致命的均匀在妊娠早期。据报道与临床特征和结果的变化相关联。镶嵌16三所体综合征导致异常的产前案件的高风险。胎儿宫内发育迟缓是镶嵌16三体。这里的共同成果，我们在泰国的男性胎儿宫内发育迟缓与16三体嵌合的情况汇报。胎儿的身体太小了。胎盘的事后的调查显示异常包括小胎盘与分叉绳插和单脐带动脉。细胞遗传学研究表明16号染色体三体被发现在胎盘100％，只有16％的胎儿心脏，而其他器官有正常的核型。此外，心脏等内脏器官检查显示正常形态。

1.简介

三体性16是自发流产儿最常观察到的三体性，占常染色体三体[在30％以上1-4]。16三体镶嵌出生后诊断很少被报道和羊膜穿刺术更是分外的活新生儿[见过3，五-7]。全部16三体从来没有被明确诊断的诞生。16三体的主要的原因是有丝分裂不分离或后期滞后和还原成二体性的机制中的错误。与许多三体conceptuses，一些满16三体胚胎，经过抢救，残留嵌合并为幸存的胎儿16号染色体单亲二体（UPD）的风险。UPD可以对胎儿的发育有不利影响通过印迹基因，和胎盘镶嵌可以是胎盘功能不全的原因，其可干扰胎儿发育[8，9]。

镶嵌三体16与异常结果的高风险相关联，例通常表现出胎儿宫内发育迟缓（IUGR），胎儿死亡 - 宫内，先兆子痫，早产，新生儿死亡，发育迟缓，先天性心脏缺陷，以及其他轻微异常[五]。然而最近的报告可能显示，产前检测患者的马赛克三体16显著比例有轻微的表型和预后良好[10，11]。本案例研究给出了详细的帐户镶嵌三体检测16由从各个器官几种组织进行了研究和细胞遗传学分析派的。

2.病例报告

一名36岁的泰国妇女有高血压的基础疾病。以前的酝酿历时4年，她的第一个孩子是谁出生剖腹产因先兆子痫的女性。她在5周的胎龄收到的第一次产前检查。调查结果表明，母亲有杂β-地中海贫血（父亲有杂HBE）。18周超声检查表明多个异常发现，包括宫内生长迟缓，单脐带动脉，尿道下裂。由于异常的超声研究，利用羊水进行细胞遗传学分析。胎儿核型为47的MOS，，+16/46，（30％/ 70％）。Sonographic examination at 29 weeks confirmed intrauterine growth restriction (femoral length was 39 mm, in accordance with a GA of 22 weeks). At this point, considering the combined findings from cytogenetic and ultrasound studies, the prediction for fetal prognosis was poor and the prospective parents were informed of this. The parents selected to terminate pregnancy. The procedure was done at 30 weeks and followed by postmortem and cytogenetic studies.

尸体在30周泰国男性胎儿。他的身体是对称的小样儿，类似于对胎儿的GA 25-26周的重量。外观未见畸形特征。然而，检测的手和火箭底脚的挛缩。生殖器发育不良和小胎盘与分叉绳插和单脐动脉是明显（图1）。其他内脏器官均未见畸形。胎盘的显微镜检查表明绒毛膜下perivillous纤维蛋白沉积物约胎盘面积的10-15％。其余的实质表现为正常绒毛结构。

从胎儿和胎盘组织获得核型分析标本。核型表现出47，+ 16为在心脏在胎盘的50个中期100％，但只有16％（119分之10）。然而，从脐带血，心脏血液等标本，肺，肝，肠，脑和肾脏未见异常核型，46，（表1）。

3.讨论

在妊娠晚期或分娩16三体镶嵌报告的数量目前是太小，无法定义特征的表型。然而，胎儿宫内发育迟缓，主动脉缩窄，先天性心脏缺损，肠闭锁，颅面dysmorphisms，以及各种异常已经被报道五-7，12-16]。

根据我们的情况下，胎盘的事后调查发现异常包括小胎盘与分叉线插入和以前在产前超声检查单脐动脉。胎盘的异常可能是16号染色体三体本机关内限制是的子序列。因此，结合产妇先兆子痫的历史，子宫胎盘功能不全被认为是胎儿宫内发育迟缓在这种情况下的主要原因。

胎儿体内检查为好。体重是胎龄太小，类似于25-26周龄胎儿。镶嵌16三体可能会导致影响不大胎儿，因为他们是在小的比例确定，并只限于心脏。此外，尸检心脏检查发现心脏正常形态。因此，这种对称IUGR可以由子宫胎盘功能不全如先前讨论所述。

总之，我们的研究表明，这30周的男性胎儿有染色体16三体，镶嵌型。在16三体100％密闭胎盘内胎儿的心脏只有16％。其它器官显示正常核型。的表型特征太小胎盘与分叉绳插和单脐带动脉。胎儿体内呈对称的小于胎龄儿无内脏器官畸形。

利益冲突

作者宣称没有关于本文的发布利益冲突。

参考

1. P. A.雅各布，T. J. Hassold，A.亨利，D. Pettay和N. Takaesu，“三体13在自然流产的调查确定，”中华医学遗传学杂志卷。24，没有。12，第721-724，1987。查看在：谷歌学术
2. T. Hassold，邱D.和J. A.山根，“常染色体三体的亲本来源，”人类遗传学年报卷。48，第2部分，第129-144，1984。查看在：谷歌学术
3. J.五星行“在男子16三体的审计，”产前诊断卷。15，没有。2，第109-121，1995。查看在：出版商网站|谷歌学术
4. F. Petracchi，L. Igarzabal，M. L.克雷斯波和E. Gadow，“三体性由第一三个月筛查检测16，”产前诊断卷。29，没有。12，第1175至1176年，2009年。查看在：出版商网站|谷歌学术
5. P.鸭舌，“16三体和16三体镶嵌：回顾”美国医学遗传学杂志卷。79，没有。2，第121-133，1998。查看在：出版商网站|谷歌学术
6. 。W. T.许，D. A. Shchepin，R.毛泽东等人，“马赛克16三体通过羊水穿刺确认：11个新病例的评价，”美国医学遗传学杂志卷。80，没有。5，第473-480，1998。查看在：出版商网站|谷歌学术
7. M. T.苏，Y L.梁，J. C.陈，H. S.太阳，F. M.昌和P. L.郭，“非单亲镶嵌16三体与无脾综合征和胎盘早剥提出：病例报告和文献综述，”欧洲医学遗传学杂志卷。56，没有。4，第197-201，2013。查看在：出版商网站|谷歌学术
8. T. Eggermann，M.柯蒂斯，K. Zerres和H. E.休斯，“母亲单亲二16和遗传咨询，新情况和公布案件的调查，”遗传咨询卷。15，没有。2，第183-190，2004。查看在：谷歌学术
9. D. Kotzot和G. Utermann，“单亲二体（UPD）除15之外的：表型和书目更新，”美国医学遗传学杂志卷。136，没有。3，第287-305，2005。查看在：出版商网站|谷歌学术
10. S.兰洛伊斯，P. J.庸，S.L. Yong等人，“出生后随访出生前诊断染色体16三体嵌合的，”产前诊断卷。26，没有。6，第548-558，2006年。查看在：出版商网站|谷歌学术
11. C. Rieubland，D.弗朗西斯，L.胡本，S.科里，A Bankier和S. M.白，“两起案件16三体嵌合体出生后确定，”美国医学遗传学A的卷。149，没有。7，第1523-1528，2009。查看在：出版商网站|谷歌学术
12. J. M. Greally，K. Neiswanger，J. H. Cummins等人，“镶嵌16三体的分子解剖分析，”人类遗传学卷。98，没有。1，第86-90，1996。查看在：出版商网站|谷歌学术
13. B. A.普莱彻，M. M.桑斯，J.S。Schlessel等人，“两个表型异常liveborns出生前诊断染色体16三体嵌合的生后确认，”产前诊断卷。14，没有。10，第933-940，1994。查看在：出版商网站|谷歌学术
14. U. Tantravahi，C.松本，J. Delach，A. Craffey，J. Smeltzer和P.鸭舌，“在羊水细胞培养物中16三体嵌合，”产前诊断卷。16，没有。8，第749-754，1996。查看在：出版商网站|谷歌学术
15. J. M.桑切斯，L.洛佩斯德迪亚兹，M. J. PANAL等人，“用局限于胎盘三体16相关联严重胎儿畸形，”产前诊断卷。17，没有。8，第777-779，1997。查看在：谷歌学术
16. P. J.庸，I. J.巴雷特，D. K. Kalousek，和W. P.罗宾逊，“临床方面，产前诊断，和16号染色体三体嵌合体的发病机制，”中华医学遗传学杂志卷。40，没有。3，第175-182页，2003。查看在：谷歌学术

版权

版权所有©2014 Takol Chareonsirisuthigul等。这是下发布的开放式访问文章知识共享署名许可，其允许在任何介质无限制地使用，分发和再现时，所提供的原始工作正确的引用。