16型三体是自发流产中最常见的三体，占常染色体三体的30%以上[ 1- - - - - - 4]。在出生后诊断为16型三体嵌合体的羊膜穿刺术很少被报道，在活产儿中更少见[ 3., 5- - - - - - 7]。16型三体从未在出生时被明确诊断。16型三体的主要原因是有丝分裂不分离或分裂后期延迟的机制错误和二体的减少。与许多三体概念一样，一些完整的16型三体胚胎可以接受抢救，幸存胎儿的16号染色体有残留嵌合体和单父母二染色体(UPD)的风险。UPD可通过印迹基因对胎儿发育产生不良影响，胎盘嵌合体可导致胎盘功能不全，干扰胎儿发育[ 8, 9]。

Mosaic trisomy 16与异常结局的高风险相关，通常表现为宫内生长迟缓(IUGR)、胎儿死于宫内、子痫前期、早产、新生儿死亡、发育迟缓、先天性心脏缺陷及其他轻微异常[ 5]。然而，最近的报道可能表明，在产前检测到的马赛克三体16患者中，有相当比例的患者具有温和的表型和良好的预后[ 10, 11]。本案例研究详细介绍了嵌合16染色体的检测方法，研究了来自不同器官的几种组织并进行了细胞遗传学分析。

一名36岁的泰国妇女患有高血压的潜在疾病。前一次妊娠持续了4年，第一个孩子是因子痫前期剖宫产而生的女性。她在孕五周时接受了第一次产前护理。调查结果显示，母亲为杂合子-地中海贫血(父亲为杂合子HbE)。18周的超声检查发现多种异常，包括宫内生长迟缓，单一脐带动脉和尿道下裂。由于超声检查异常，使用羊水进行细胞遗传学分析。胎儿的核型为mos 47， XY , + 16/46, XY (30% / 70%)。29周超声检查证实宫内生长受限(股骨长度为39mm，与22周的GA一致)。在这一点上，考虑到细胞遗传学和超声研究的联合结果，对胎儿预后的预测是差的，并告知了未来的父母。父母选择终止妊娠。手术在30周后进行，随后进行了尸检和细胞遗传学研究。

尸体是30周的泰国男性胎儿。他的身体相对于孕龄来说是对称的小，与GA 25-26周时胎儿的体重相似。外观无畸形特征。然而，发现手和火箭底脚挛缩。可见生殖发育不全、小胎盘、脐带分叉插入和单脐动脉(图) 1)。其他脏器未见畸形。胎盘镜检显示约10-15%的胎盘区域有绒毛膜下绒毛周围纤维蛋白沉积。其余实质呈正常的绒毛状结构。

核型标本取自胎儿和胎盘组织。核型显示为47， XY 在胎盘50个中期，100% +16，但只有16%(10/119)在心脏。然而，来自脐带血、心脏血、肺、肝、肠、脑和肾的其他标本的核型是正常的，46， XY (表 1)。

妊娠晚期或出生时的16型三染色体嵌合体的报道数量目前太少，不足以定义一个特征性的表型。但IUGR、主动脉缩窄、先天性心脏缺陷、肠闭锁、颅面畸形等各种异常均有报道[ 5- - - - - - 7, 12- - - - - - 16]。

根据我们的病例，胎盘的尸检发现了先前在产前超声检查中发现的异常，包括小胎盘、脐带分叉插入和单脐带动脉。胎盘的异常可能是限制在这个器官内的16型三体的子序列。因此，结合孕妇先兆子痫史，认为子宫胎盘功能不全是本例IUGR的主要原因。

对胎儿的身体也进行了检查。体重对于孕龄来说太小，与25-26周的胎儿相似。马赛克三体16可能对胎儿造成很小的影响，因为他们被确定在小比例和局限于心脏。此外，尸检心脏显示心脏形态正常。因此，如前所述，这种对称性IUGR可被描述为子宫胎盘功能不全。

总之，我们的研究揭示了这个30周的男性胎儿有三染色体16，马赛克型。三体16 100%在胎盘内，只有16%在胎儿心脏内。其余器官核型正常。表型特征为小胎盘，脐带插入分叉，脐带动脉单一。胎体对称小胎龄，无脏器畸形。