TY - JOUR A2 - 罗佑，何塞·路易斯·AU - 桑切斯，哈维尔AU - Peciña，安娜AU - 阿隆索Luengo，奥尔加AU - 冈萨雷斯 - 梅内塞斯，安东尼AU - 巴斯克斯，罗西奥AU - Antiñolo，吉列尔莫AU - 博雷戈，每期PY -2014 DA - 2014年10月14日TI - Angelman综合征和克兰费尔特综合征非典型协会在男孩与47，XXY染色体组型和删除15q11.2-Q13 SP - 517091 VL - 2014 AB - Angelman综合征（AS，OMIM 105830）是一个神经发生障碍与公司的临床诊断的指导方针，其特点是严重的发育迟缓和言语障碍，平衡和行为障碍以及小头畸形，癫痫发作，和特征脑电图（EEG）。大多数的AS例（70％）是由母体获得的染色体上的15q11.2-Q13删除引起的。AS的频率已经被估计为1/10000和1/20000之间。克氏综合征（KS）的发生是由于额外的X染色体的存在（核型47，XXY）。在堪萨斯州的主要特点是小睾丸，hypergonadotropic性腺机能减退，男性乳房发育症，学习困难和不育。我们提出的是，据我们所知，既KS和AS病人的第一例由于母源染色体上的15q11.2-Q13缺失和父系起源的一个额外的X染色体。他表现出畸形特征，轴向张力减退和延迟收购的运动技能。早期诊断对于儿童的最佳治疗方法是必不可少的; this is one of the earliest diagnosed cases of AS probably due to the presence of two syndromes. Clinical findings in this patient here described may be helpful to identify any other cases and to evaluate recurrence risks in these families. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/517091 DO - 10.1155/2014/517091 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -