TY - JOUR A2 - 莫里森，帕特里克AU - 弗洛尔 - 德 - 利马，FILIPA AU - 桑帕约，马法尔达AU - Nahavandi，Nahid AU - 费尔南德斯，苏珊娜AU - 莱昂，米格尔PY动态 - 2014 DA - 2014年9月14日TI - Alsin相关疾病：文献综述和案例研究与新突变SP - 691515 VL消息 - 2014年AB - 在突变 ALS2基因原因三个不同的病症：婴儿升序遗传性痉挛性截瘫，幼年原发性侧索硬化，和常染色体隐性少年肌萎缩侧索硬化症。我们目前的文献综述和一个16岁的男孩是谁，就我们所知，第一位葡萄牙的情况下有婴儿升遗传性痉挛性截瘫的情况下。临床调查包括ALS2基因，它揭示了外显子5（c.1425_1428del p.G477Af的杂合突变的测序分析 小号 * 19）和外显子3的杂合和以前未报告的变体（c.145G>甲p.G49R）。我们还审查了关于临床特征和患者从考研来源称为ALS2基因突变的神经生理学和影像学42病例的报道。这表明表型表现的重叠可以在患者的婴儿升序遗传性痉挛性截瘫，幼年原发性侧索硬化存在，少年肌萎缩性侧索硬化症。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2014/691515 DO - 10.1155 /六十九万一千五百一十五分之二千〇一十四JF - 病例报告遗传学PB - Hindawi出版公司公司KW - ER -