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遗传学报告
遗传学报告/目录：2013年

目录

目录：2013

  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第ID 895259
  • - 案例报告

具有T（3; 13）的家庭的临床，细胞遗传学和生物化学分析（Q26.2; p11.2）：进一步描绘3Q重复综合征

M. Abreu-González|C.García-Delgado |... |V.F.Morán-Barroso
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第857926条
  • - 案例报告

持续的马赛主义对于12P重复/三次染色体结构异常在外周血中

Amy L. Shackelford |Laura K. Conlin |... |Sharon L. Wenger
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第ID 504695
  • - 案例报告

一只男性与唐氏综合征和脆弱的X综合征

Tovi Anderson |Allison Buterbaugh |... |Jeannie VisotoSak.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 文章ID 978087
  • - 案例报告

特发性中央急诊青春期与11 MB相关联德诺维染色体9短臂的远端缺失

Mariangela Cisternino |Erika della Mina |... |Roberto Ciccone.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第364529条
  • - 案例报告

胎儿Peters Plus综合征的产前诊断：案例报告

Neerja Gupta |Anita Kaul |Madhulika Kabr.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第785830条
  • - 案例报告

删除9P综合征的孩子呈现颅面疑难垂，发育延迟和多重先天性畸形

Nirmala D. Sirisena |U. Kalpani S. Wijetunge |... |Vajira H. W. DASSARAYAKE
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第143781条
  • - 案例报告

分离的p.h62l突变CYP21A2基因在简单的病毒中的21-羟化酶缺乏患者

梅丽莎禁忌|CeciliaFernández|... |Liliana Dain
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第149085条
  • - 案例报告

一个孩子的双侧桡骨ulnar脱骨和椎体异常德诺维16P13.3口腔间隙删除

Allison Tam |陈山李|... |托马斯P. Slavin.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 文章ID 801094
  • - 案例报告

扩展BP1-BP2 15Q11.2微缺失表型：气管瘘瘘和先天性白内障

D. Wong |S. M. Johnson |... |T. P. Slavin.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第951710条
  • - 案例报告

胎儿差异与正常核型在羊水中的亚曲型和胎盘两种不同的细胞系

Veronica Ortega |Christina Mendiola |... |Gopalrao V. N.Velagaleti
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第823451条
  • - 案例报告

划分2Q32Q35删除表型：两个明显的“近端”和“远端”综合征

阿德里安MC COMACK |朱丽叶泰勒|... |唐纳德r.爱
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 文章ID 306098
  • - 案例报告

重组染色体4来自家族性终端倒置：产前和成年狼狼犬表型

Francesca Malvestiti |Francesco Benedicenti |... |Francesca Romana Grati.
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第748057条
  • - 案例报告

Trichorhinophalangeal综合征I型：TRPS1基因中有两种新颖和不同突变的患者

Catarina Dias |Lara Isidoro |... |豪尔赫销售马克斯
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 第941684条
  • - 案例报告

目标是下一代重构 基因识别严重遗传因子V缺乏的新型多种变体模式

Piotr K. Janicki |索尼娅·沃达Hamid A. B. Al-Mondhiry
  • 遗传学报告-
  • 特刊
  • 卷2013.
  • - 文章ID 260371
  • - 案例报告

纤维单胰腺癌骨质人进化中的激活素受体IA / actin样激酶-2（R206H）突变

Rafael Herrera-Esparza |Deyanira Pacheco-Tovar |... |esperanza avalos-díaz
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