TY -的A2 -格兰特,s . f . A2 -班扬,d . j . A2 -销,p . d . A2 - Cheng C.-W。A2 - Velagaleti g . AU -迪亚斯,卡塔琳娜州盟-伊斯多罗——劳拉AU -桑托斯,Mafalda AU -桑托斯,海伦娜盟——品牌,豪尔赫销售PY - 2013 DA - 2013/04/17 TI - Trichorhinophalangeal综合症I型:两个小说,不同患者TRPS1基因的突变SP - 748057六世- 2013 AB - 背景。Trichorhinophalangeal综合症(TRPS)是一种常染色体显性骨骼发育不良造成的缺陷包括TRPS1基因。三种类型(TRPSs I, II, III)描述,表现出的共同三合会的头发,颅面骨骼异常。TRPS II包括额外的精神发育迟滞特性和多个外生骨疣。 病例报告。我们描述一个零星TRPS类型我的孩子两个小说废话致病性TRPS1基因的突变,无论是heterozygosity-c。1198 c > T (Gln400X页)和c。2086 c > T (p.Arg696X)。这些突变被发现在她的父母。临床表现包括典型的头发和面部特征,以及轻微的骨骼异常。 讨论。有很大变化的TRPS即表现疾病的临床表现可以微妙,但骨骼异常暗示TRPS我不仅仅是一个美学问题。临床和基因诊断允许足够的跟踪和及时的治疗程序。当单一突变是足够的对于疾病的发作,我们的病人提出了两个不同的人。SN - 2090 - 6544你2013/748057 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/748057——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER