TY -的A2 -班扬,d . j . A2 -政府高级官员,a A2 -销,p . d . A2 - Cheng C.-W。A2 -王,x盟,Tam Allison AU -李,装备掸族盟-李,云冠盟——娜博克浩特,威廉AU -帕斯夸河,卢西奥,非盟-斯莱文,Thomas p . PY - 2013 DA - 2013/07/01 TI -双边桡尺骨骨性结合,脊椎异常的孩子新创16 p13.3间隙删除SP - 149085六世- 2013 AB -我们描述一个8岁的男孩发育迟缓,双边桡尺骨骨性结合临床,Klippel-Feil异常和其他脊椎畸形谁被发现有一个 新创在16 p13.3删除114.5 kb。删除包含五个基因和三个microrna。基因是 E4F1、DNASE1L2 ECI1 RNPS1, ABCA3;microrna MIR3677, MIR940, MIR4717。具体删除以前从未被报道。我们描述男孩和审查的表型的基因被删除。没有一个监管元素有任何已知连杆骨骼形成和/或维护。我们相信这是诱发鉴于删除 新创和这个病人无法解释任何其他人类畸形的特定的识别模式。SN - 2090 - 6544你2013/149085 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/149085——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER