TY -的A2 -班扬,d . j . A2 -销,p . d . AU -黄,d . AU -约翰逊,s m . AU -年轻,d . AU - Iwamoto l . AU - Sood s . AU -斯莱文,t . p . PY - 2013 DA - 2013/06/24 TI -扩大BP1-BP2 15 q11.2 Microdeletion表型:气管食管瘘和先天性白内障SP - 801094六世- 2013 AB - 15号染色体的近端q臂包含断点地区BP1-BP5 BP1-BP3最著名的经典删除二氏和如Angelman综合征有关。该地区大约500 kb和微小缺失患者BP1-BP2地区已报告内发育迟缓,行为异常,和电动机失用症以及变形特性包括距离过远,裂或狭窄的口感,耳朵异常,并反复上呼吸道感染。我们报告两个独特的患者,never-before-reported 15 q11.2 BP1-2 microdeletion综合症的发现,一个近端食管闭锁和气管食道瘘管(C型)和一个与先天性白内障。描述了白内障氏综合症,但我们找不到任何描述:Angelman综合征的白内障。食管闭锁和气管食管瘘没有报告给我们的知识在综合症。可能存在两种情况下是零星的出生缺陷;然而,伴随的结果microdeletion不容忽视的可能原因。基于我们回顾文献和演示我们的患者,我们建议食管闭锁和气管食道瘘管以及先天性白内障在表型中包含光谱15 q11.2 BP1-2 microdeletion综合症。SN - 2090 - 6544你2013/801094 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/801094——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER