TY -的A2 -格兰特,s . f . A2 -沃格特g . A2 -风阁,m . AU - Taboas梅丽莎AU -费尔南德斯,塞西莉亚盟瑞塔,苏珊娜盟——Buzzalino AU -阿尔巴米莉莉安娜盟——龙骑士达因,莉莉安娜PY - 2013 DA - 2013/07/07 TI -孤立的p。H62L突变的CYP21A2基因在一个简单的Virilizing 21-Hydroxylase不足病人SP - 143781六世- 2013 AB -先天性肾上腺增生由于21-Hydroxylase不足-95%的病例占90%。这个常染色体隐性障碍有广泛的临床形式,从严重或古典,包括salt-wasting和简单virilizing形式,轻度晚发型或模形式。大部分的致病突变描述可能的后果nonhomologous重组或基因转换事件之间的活跃 CYP21A2基因及其同源CYP21A1P假基因。然而,越来越多的自然发生的突变被发现。改变p。H62L是其中一个最频繁的罕见突变 CYP21A2基因。这是建议p。H62L代表一个轻微的突变,可能负责一个更严重的酶损伤当面对另一个轻微的突变等位基因是相同的。在这个报告中,一名20岁妇女携带一个孤立的p。H62L突变与c复合杂合性。283 - 13 - a / C > G变异。虽然温和模表型是预期,病人的临床症状和激素水平符合一个更严重的简单virilizing 21-hydroxylase不足。genotype-phenotype相关的额外患者的研究将有助于定义p的角色。H62L疾病表现。SN - 2090 - 6544你2013/143781 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/143781——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER