TY -的A2 Yapijakis c A2 -销,p·d·A2 -崔研究所。A2 - Sazci, a . AU - Janicki彼得亚雷k . AU - Vaida,索尼亚盟——AL-Mondhiry哈米德·a . b . PY - 2013 DA - 2013/04/15 TI -下一代排序的目标基因识别小说多重变异模式严重缺乏遗传因子V SP - 941684六世- 2013 AB -本研究调查的遗传缺陷严重因素V缺乏一个26岁的哥伦比亚(南美)女和她的直系亲属(父母和新生儿)下一代测序(门店)的整个 F 5 基因位点。五个编码序列的突变 F 5 ,包括三个错义单核苷酸变异(R2102H、R513K D107H)和两个同义变体(A135A S184S),被Sanger测序识别和确认的研究渊源者(所有检测到突变纯合子),她的父母,她的新生儿(确定突变杂合的运营商)。这三个错义变异之前与单独的表型相关,包括因子V缺陷(R2102H),血栓形成(R513K)和频繁的流产(D107H)。此外,至少75额外的单核苷酸变异(包括六部小说)的翻译区中 F 5 。SN - 2090 - 6544你2013/941684 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/941684——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER