TY -的A2 -班扬,d . j . A2 -莫里森,p . A2 - Cheng C.-W。A2 - Velinov m . AU - Cisternino Mariangela AU -黛拉米娜,艾丽卡非盟- Losa,劳拉盟了,亚历山德拉AU -罗赛蒂,会非盟-低音部,洛伦佐安德里亚盟地区,乔凡尼非盟- Bayindir Baran盟——重新,乔盟式——Zuffardi Orsetta AU -·西科尼罗伯托PY - 2013 DA - 2013/07/31 TI -特发性性早熟与中部11 Mb新创远端删除9号染色体短臂的SP - 978087六世- 2013 AB -我们报告一个女孩 新创远端删除9 p受到特发性性早熟和智力障碍的影响。全基因组阵列cgh显示终端删除大约11 Mb,允许定义她的核型46;XX,德尔(9)(p23-pter)。据我们所知,这是第二个报道的性早熟与9 p远端删除。第三个案例将性早熟与更近9 p删除德尔(9)(p12p13, 3)。在我们的例子中,40多个基因包含删除地区,其中,DMRT1 gonad-specific和性别差异表达模式和ERMP1在老鼠的组织需要体细胞和卵母细胞到离散的滤泡结构。虽然我们不能排除性早熟德尔(9 p)患者是一个巧合的发现,其他两个的报告9 p删除和性早熟患者确实表明因果关系。SN - 2090 - 6544你2013/978087 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/978087——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER