ty -jour a2 -saccucci,P.A2 -Ennis,S。Au -Anderson,Tovi au -Buterbaugh,Allison au -Love,Kaitlin Au -Visootsak,Jeannie Py -2013 da -2013/2013/09/08 TI-男性,男性唐氏综合症和脆弱X综合征SP -504695 VL -2013 AB-唐氏综合症的共发生是最常见的智障遗传学原因,其独特的物理性休闲塔使诊断在新生儿时期成为可能。但是,脆弱X综合征的身体特征相当微妙,导致第一个临床怀疑通常是由于发育里程碑延迟引起的。此外,在脆弱的X综合征中可能会注意到适应性行为和自闭症样趋势,例如手动拍打,眼神交流和手咬伤,但在唐氏综合症中通常不像常见。在唐氏综合症患者中认识到潜在的继发性诊断,例如脆弱的X综合征,这一点至关重要,因为两种疾病的靶向药理性治疗都有进步。因此,准确的诊断对改善个人的生活质量具有影响。SN -2090-6544 UR -https://doi.org/10.1155/2013/504695 do -10.1155/2013/2013/504695 JF-遗传学PB中的病例报告 - 印第安人出版公司KW -er- er-