ty -jour a2 -wang，X。A2 -sazci，A.Au -abreu -gonzález，M.Au -au -garcía -delgado，C.Au -Cervantes，A.Au -au -aparicio -onofre，A.Au -guevara -yáñeeezez，R.Au -sánchez -urbina，R.Au -Gallegos -Arreola，M.P.Au -Luna -Angulo，A.Au -Estrada，F。J. Au -Morán -Barroso -Morán -Barroso，V。F. F. F. Py -2013 DA -2013 DA- 2013/09/09/18 TI-18 TI-18 TI-18 TI-18 TI-18具有T（3; 13）家族的临床，细胞遗传学和生化分析（Q26.2; P11.2）：进一步描述3Q复制综合征SP -895259 VL -2013 AB -2013 AB-染色体异常是基因组异常的原因先天性和发育异常的主要原因。染色体3Q综合征的部分重复是一种良好描述的疾病，表型表现包括特征性相，小头畸形，小毛，肌毛，结构化，宽阔的鼻腔桥，先天性心脏病，幼虫疾病，幼虫疾病和智力抑制。大约60％–75％的病例来自平衡的易位。我们描述了一个纯粹的典型部分三型三q综合征的家庭，该家庭源自母体平衡的易位t（3; 13）（q26.2; p11.2）。由于染色体重排涉及肢体中心染色体的短臂，表型对应于纯三体三Q26.2 QTER综合征。三代人中有4个受影响的人和几个载体。该家族的报告很重要，因为报告的纯重复3Q综合征的病例很少，此处描述的病例有助于定义与综合征相关的表型。 Furthermore, we confirmed that the survival until adulthood is possible. This report also identified the presence of glycosaminoglycans in urine in this family, not related to the chromosomal abnormality or the phenotype. SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2013/895259 DO - 10.1155/2013/895259 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -