TY -的A2 -格兰特,s . f . A2 -洛佩兹希内斯,c . A2 -销,p·d·A2 - Velagaleti g . A2 - Iovannisci, d . m . AU - Mc科尔马克打进Adrian AU -泰勒,朱丽叶盟,葛瑞格森Nerine AU -乔治,爱丽丝m . AU -爱,唐纳德·r . PY - 2013 DA - 2013/06/09 TI -界定2 q32q35删除表型:两个明显的“近”和“远”综合症SP - 823451六世- 2013 AB -我们报告三间质缺失患者染色体的长臂2涉及乐队2 q32.1-q35。他们提供广泛的表型变异包括面部先天性畸形、腭裂、学习困难、行为问题和严重的心脏缺陷。微阵列分析确认1和2的8.6 Mb删除病人和病人的24.7 Mb删除3。我们讨论的基因区域包括删除 MYO1B, gl, FRZB, SATB2, CPS1和比较表型与文献中报道。综上所述,这些数据表明,有一个谱系疾病的严重性,这样删除患者包括2 q32.1q32.2的地区,其中包括 FRZB基因,显示一个明显温和表型相比,那些谎言进一步远端2 q32.3q35包含了 SATB2基因。SN - 2090 - 6544你2013/823451 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/823451——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER