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遗传学病例报告
遗传学病例报告/目录:2015年

表的内容

表的内容: 2015

  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 827656
  • ——病例报告

未嵌合Klinefelter综合征中新鲜射精精子注入胞浆内后胚胎的早期形态动力学监测:一种不同的表现

Ali Sami Gurbuz | Ahmet Salvarci |…Ayse Gul Zamani
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -产品编号532090
  • ——病例报告

与新突变相关的中度MCAD缺陷ACADM吉恩:c.1052C > T

Holli M. Drendel | Jason E. Pike |…| Shaochun呗
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 937201
  • ——病例报告

Mitchell-Riley综合征:RFX6基因的一种新突变

Marta Zegre Amorim | Jayne A. L. Houghton |…| Luis Pereira-da-Silva
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 169482
  • ——病例报告

利用高密度SNP阵列定位亲缘家族的纯合性以有效识别候选基因:应用于Woodhouse-Sakati综合征

Molly B. Sheridan | Elizabeth Wohler |…|朱莉Hoover-Fong
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -物品ID 738469
  • ——病例报告

遗传性神经病变易因先前的枪伤和肺结核引起的压力性麻痹

马丁·根西克|约瑟夫·芬斯特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -物品ID 454526
  • ——病例报告

全外显子组测序揭示了根状软骨发育不良1型PEX7基因突变的复合杂合性

Jessie C. Jacobsen | Emma Glamuzina |…|克劳斯·莱纳特
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -商品ID 496053
  • ——病例报告

进行性下肢无力和轴突感觉运动多神经病变的突变KIF5A(c.611G >一个;p.Arg204Gln)

Nivedita U. Jerath Tiffany Grider Michael E. Shy
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -商品ID 932651
  • ——病例报告

4q综合征母子不同的心脏异常

Marcello Marcì | Angela Guarina |…|尼古拉礼宾部主管
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 242891
  • ——病例报告

轻度表型患者新创6.3 Mb远端缺失10q26.2q26.3

George A. Tanteles | Elpiniki Nikolaou |…Savvas S. Papacostas
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 192071
  • ——病例报告

12q14微缺失:确认大头畸形区域的附加病例系列

Adrian Mc Cormack | Cynthia Sharpe |…Donald R. Love
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章ID 926545
  • ——病例报告

无创产前检查的不明原因假阴性结果:2例涉及13和18三体

R. Hochstenbach | G. c.m . L. Page-Christiaens |…G. H. schering - blom
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -商品ID 876348
  • ——病例报告

3p14 De Novo间质微缺失在智力残疾和孤独症伴语言障碍患者中的表现:与类似病例的比较

Ana Belén de la Hoz | Hiart Maortua |…| Maria-Isabel Tejada
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -文章编号474097
  • ——病例报告

PWS/AS MS-MLPA确认15q11.2微复制的母系来源

Angelika J. Dawson | Janice Cox |…|伊丽莎白·斯普里格
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -条款ID 219691
  • ——病例报告

新突变的鉴定Spatacsin和载脂蛋白B痉挛性截瘫和低脂蛋白血症患者的基因

Leema Reddy pedareddygari | Raji P. Grewal
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2015
  • -物品ID 950574
  • ——病例报告

48,XXYY/47,XYY综合征患者的认知、情感问题和肾交叉异位

Sefa Resim | Faruk Kucukdurmaz |…|可以Benlioglu
遗传学病例报告
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