TY -的A2 -销,菲利普·d . AU - Zegre阿莫林,玛尔塔非盟-霍顿,杰恩A . l . AU -•萨拉非盟-萨尔瓦•,非盟,皮塔饼,安娜盟——Pereira-da-Silva Luis PY - 2015 DA - 2015/12/03 TI - Mitchell-Riley综合症:一种新的突变RFX6基因SP - 937201六世- 2015 AB -小说RFX6纯合子的错义突变被发现在一个婴儿Mitchell-Riley综合症。Mitchell-Riley综合症最常见的特性,包括严重的新生儿糖尿病与环状胰腺,肠道malrotation,胆囊发育不全,淤胆型疾病,慢性腹泻,严重的宫内生长受限。Perijejunal组织类似于胰腺组织被发现在黏膜下层,这一发现并没有之前报道的综合症。这种情况下将RFX6突变与结构性和功能性胰腺异常在胰腺发展和强化RFX6基因的作用 β细胞功能,将信息添加到数据库存在的突变。SN - 2090 - 6544你2015/937201 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2015/937201——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER