不同的心脏异常与4 q-syndrome母子

文摘

我们报告一位女性患者无症状的软木triatriatum险恶,与4 q34.3删除。她的孩子,带着同样的失衡,患有法洛四联症。我们所知,这是第一个报道的软木triatriatum与删除4号染色体的长臂;此外,大多数的4号染色体长臂综合症患者新创删除,到目前为止只有少数家族病例报告。

1。介绍

终端删除染色体4 q是一种罕见的疾病的发病率估计1:1000001]。广泛的表型表现一直异常报告的头颅和四肢生殖泌尿系畸形;精神和生长迟缓几乎有着必然的联系1- - - - - -3]。

此外,高频率的先天性心脏病(CHD)患者已经证明4 q-syndrome,尤其是那些删除包含该地区4 q33。

我们提出两个病人,一位母亲和她的儿子,携带着相同的4 q34.3删除但不同的表型。

孩子患有法洛四联症,而母亲影像学上软木triatriatum险恶。后者是一种罕见的先天性心脏畸形,左心房的除以一个薄膜两院通过一个或多个开口交流。

2。病例报告

我们的机构与法洛四联症是一个一岁的男孩,出生在一个35岁的女人怀孕后一个简单的。他是唯一的孩子的父母无关。冠心病家族史是负面的。而且他有轻微的发育迟缓和软变形特性,包括在距离过远,低组的耳朵,广泛的鼻桥,和下颚,四肢和手指都是正常的。细胞遗传学分析渊源者和他的父母进行培养的淋巴细胞,使用验证人类基因组寡核苷酸阵列比较基因组杂交CGH 180 K低聚糖微阵列工具包(AMADID 22060,安捷伦科技)平均13 Kb决议。

男性的染色体组型的终端118 Kb删除4号染色体的长臂(46,XY, del4q34.3)渊源者。父亲的染色体是正常的。另一方面他的表型和智力正常的母亲被发现携带相同的不平衡。她接受了心脏检查,以排除亚临床先天性畸形。心脏听诊发现二尖瓣区收缩期杂音。心电图正常。经胸廓的超声心动图显示薄多孔膜将左心房分成两个室(数字1和2)。彩色多普勒检查显示轻度二尖瓣闭锁不全及非紊流穿过隔膜,而脉冲波多普勒排除两个心房之间的重大阻碍。影像学诊断心脏triatriatum险恶的成立。自病人无症状的外科治疗被认为是不必要的,只有定期考试推荐。

3所示。讨论

我们报告一个男孩与法洛四联症del4q34.3证明和不平衡的是谁在他的母亲发现,影像学上软木triatriatum险恶。

删除4号染色体长臂是一种罕见的基因畸变,决定了“染色体4 q-syndrome”构成了一些常见的表型特征组成的智力缺陷、畸形面部异常、腭裂、肢体畸形、泌尿生殖器的,肠胃和心脏异常(1- - - - - -4]。

通常删除近端4问确定更严重的畸形,这往往会导致流产。另一方面,更多的患者远端删除(4 q33-4q34)严重影响较低,与小异常和轻度精神发育迟滞1,2]。

通常患者4 q-syndrome心脏畸形;特别是缺陷的右心室流出道已报告在35%的患者(1,2,4,5]。

冠心病的发病率最高,包括肺动脉闭锁、法洛四联症,心室中隔缺损、主动脉缩窄,已经发现患者4 q33删除(5- - - - - -7]。

假设,先天性心脏异常,主要对流出道障碍,与删除或复制相关基因的心脏和神经嵴Derivatives-expressed 2 (HAND2)映射到4 q33 [5- - - - - -9]。

我们描述两种不同的心脏畸形与del-4q34.3有关,也就是说,法洛四联症儿童和软木triatriatum中他的母亲。这些情况下存在一些有趣的方面;首先4 q34删除冠心病患者很少见(10- - - - - -12),特别是心脏triatriatum以前没有报道。此外,我们的病人的相当大的家庭内部变化的表型由删除4号染色体长臂。

法洛四联症是右心室阻塞的光谱的一部分;相反软木triatriatum险恶的左心阻塞。

软木triatriatum非常罕见,代表只有0.1%的先天性心脏畸形。在软木triatriatum左心房(软木triatriatum险恶)或右心房(软木triatriatum dexter)是由肌纤维膜分为两室。在软木triatriatum险恶,比德克斯特更常见,近端心房室接收肺静脉,远端室通过二尖瓣与心室通信。

薄膜,细分心房,通常有一个或多个开口。

当左心室充盈受阻的隔膜幼年以来异常确定心脏衰竭的症状;否则一些影像学上病变患者没有症状和疾病诊断可以顺便说一下。

需要进一步的研究来更好的描述与这相关的心脏异常4 q-syndrome。

利益冲突

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

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