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遗传学的病例报告
遗传学的病例报告/目录：2022

目录

目录：2022

  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 9393042
  • - 案例报告

亲戚小儿种群的基因检测中的陷阱

Maha Saleh |Samantha Colaiacovo |... |Chitra Prasad
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 3388879
  • - 案例报告

菲律宾婴儿的鲁宾斯坦 - 泰比综合症克雷布基因致病变体

Rhea Camille R. Yumul |玛丽·安妮·奇恩格（Mary Anne D. Chiong）
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 7510079
  • - 案例报告

不平衡的7; 9易位的新表型与关键的偶然发现

朱莉·菲舍尔（Julie Fischer）|路易斯·罗伊纳（Luis Rohena）
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 4153357
  • - 案例报告

Kearns – Sayre综合征减去：两例相同的大规模线粒体DNA缺失，并在经典三合会之外进行演示

Shir Wey Gloria Pang |Hencher Hanch Chih Lee |... |乔尼·惠（Joannie Hui）
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 6341207
  • - 案例系列

在四个分化良好和推导的脂肪肉瘤中，巨型环或杆标记染色体的细胞基因组学表征

Hongyan Chai |方Xu |... |李李
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 6253690
  • - 案例报告

儿童4P16.2的微骨骼：案例报告和文献综述

Yanjie Qian |小王|... |Chaochun Zou
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 1183772
  • - 案例报告

眼底肌肉和严重黄斑萎缩的患者RDH5基因中的一种新型致病变异

hyelin你|大卫·塞尔皮纳（David Sierpina）
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 3239260
  • - 案例报告

疾病机制：lentis肾脏的隐性ADAMTSL4突变和颅突变。

乔纳斯·古斯塔夫森（Jonas Gustafson）|玛丽亚·比约克（Maria Bjork）|... |迈克尔·坎宁安
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 2898553
  • - 案例报告

抗肿瘤坏死因子治疗在冷冻蛋白相关的周期性综合征中的功效：两例报告

Fatemeh Tahghighi |Mahdieh Vahedi |... |Vahid Ziaee
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 6977041
  • - 案例报告

缺失的LNK：多发性硬化症和种系SH2B3突变的患者中从细胞增多症到慢性脊髓细胞性白血病的演变

Krishna Gundabolu |Bhavana J. Dave |... |Allison M. Cushman-Vokoun
  • 遗传学的病例报告-
  • 特刊
  • 第2022卷
  • - 文章ID 2555235
  • - 案例报告

模仿少年特发性关节炎的法伯病：卡塔尔的第一个病例和文献综述

Amal al-Naimi |Haneen Toma |... |Tawfeg Ben Omran
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