TY -的A2 -米塔尔,总监AU - Gundabolu,克里希纳盟——戴夫,Bhavana j . AU -•阿尔瓦雷斯卡梅丽塔j . AU - Cannatella杰弗里·j . AU - Bhatt Vijaya r . AU -阴间,Lori j . AU - Al-Kadhimi扎s . AU -撒拉纳k . AU - Cushman-Vokoun Allison m . PY - 2022 DA - 2022/03/01 TI -失踪LNK:从细胞增多症患者中慢性Myelomonocytic白血病多发性硬化和生殖系SH2B3突变SP - 6977041六世- 2022 AB -慢性Myelomonocytic白血病(CMML)是一种罕见的但与重叠的特性不同的血液肿瘤骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(或然数)。CMML患者有持续的单核细胞增多症和骨髓dyspoiesis与各种宪法症状如发烧、无意减肥或盗汗。建立,有一个强大的协会CMML前或共存的自身免疫性疾病和系统性炎症症状影响患者的20%左右。各种分子异常如 TET2、SRSF2 ASXL1,和 拉CMML发病机理的报道,但没有描述这样的突变来解释强有力的协会的自身免疫性疾病和严重CMML炎性表型。生殖系突变SH2B适配器蛋白3 ( SH2B3)已报告在影响一个家庭与自身免疫性疾病和急性淋巴细胞白血病。在这个报告中,我们描述了第一例女性主题与多年前多发性硬化症CMML诊断前的历史。我们列出的证据支持的致病作用 SH2B3 p.E395K生殖系突变,连接这些点自身免疫性疾病之间的联系和CMML创世纪。SN - 2090 - 6544你2022/6977041 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/6977041——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER