TY - A2的苏瑞,莫尼什盟,那密阿非盟-托马,Haneen AU -哈马德,萨拉·g·盟——本·奥木兰·Tawfeg PY - 2022 DA - 2022/02/10 TI -法伯疾病模仿青少年特发性关节炎:首次报道案例在卡塔尔和评审的文学SP - 2555235六世- 2022 AB -法伯疾病(FD)是一个极其罕见的常染色体隐性疾病由溶酶体酸性ceramidase不足引起的。它的特点是一个三位一体的进步多个关节的参与,皮下结节,嘶哑的声音。在这个报告中,我们描述一个作法男孩患有法伯的疾病。起初,他被误诊为幼年特发性关节炎(JIA)因为他出现关节肿胀。然而,相关的声音沙哑的声音,皮下结节,和对治疗的反应都有质疑贾的诊断和提示法伯疾病的怀疑作为替代诊断。诊断后证实基因的纯合子致病变种(p.Gly213Glu;c。638 g > A在ASAH1基因外显子8)。目前的情况说明了孩子与法伯疾病的诊断过程以及强调FD应该考虑在早发性关节炎的鉴别诊断存在皮下结节和/或声音沙哑的声音。SN - 2090 - 6544你2022/2555235 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/2555235——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER