TY -的A2 -米塔尔,总监AU - Gustafson,乔纳斯盟——比约克,玛丽亚AU - van Ravenswaaij-Arts,科妮·m·a . AU -坎宁安,Michael l . PY - 2022 DA - 2022/03/26 TI -疾病的机制:隐性ADAMTSL4突变和颅缝早闭晶状体异位SP - 3239260六世- 2022 AB -颅缝早闭,过早融合的颅顶的骨头,有许多病因。其中,一些涉及TGFb信号通路相关的突变基因,人类发展的一个关键分子中介。这些TGFb pathway-associated颅缝早闭综合症包括Loeys-Dietz综合征(像)和Shprintzen-Goldberg综合症(SGS)。摩门教和SGS fibrillinopathies共同具有很多相似之处,特别是马凡氏综合征(MFS),这是由FBN1突变引起的。从摩门教的历史MFS的识别特征和SGS(1)晶状体异位的存在(眼部晶状体半脱位或脱位的)和(2)颅缝早闭的缺失。奇怪的是,一个看似小说的几个实例综合症只涉及颅缝早闭,晶状体异位最近被报道在ADAMTSL4是由于隐性突变,一个糟糕的特征基因。在这里,我们报告两个新例颅缝早闭晶状体异位,每个窝藏在ADAMTSL4隐性突变。我们还讨论ADAMTSL4之间的关系,提出了机制FBN1, TGFb pathway-related综合症。SN - 2090 - 6544你2022/3239260 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/3239260——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER