TY -的A2 -米塔尔,总监盟——你,Hyelin盟——Sierpina大卫PY - 2022 DA - 2022/04/06 TI -一种新的致病变种在患者眼底Albipunctatus RDH5基因和严重黄斑萎缩SP - 1183772六世- 2022 AB - 目的。报告一本小说11-cis视黄醇脱氢酶基因(RDH5)变体在57岁男性发现眼底albipunctatus (FA)复杂严重黄斑萎缩。 方法。病人评估一个完整的眼科检查、光学相干断层扫描(OCT),彩色眼底摄影,绿色波长眼底自发荧光,视野测试,藉由此尔格(ffERG)和多焦点的ERG (mfERG)。基因分析研究基因变异参与遗传性视网膜疾病。 结果。患者视力快速下降,可怜的夜视的历史。在fundoscopy,他表现出足总伴随着严重的表型特征黄斑萎缩双边。杂合变异体的 RDH5基因被确定,包括小说错义变体,c。814 _815del (p.Leu272Aspfs ∗ 63)和一个已知的致病废话变体,c。160 c > T (p.Arg54 ∗ )。眼底自发荧光显示靶心黄斑病变和hyperautofluorescent perifoveal戒指双边。10月显示视网膜中央凹外层视网膜萎缩和分散hyper-reflective外围黄斑病变。ffERG结果显示严重减少暗适应光的反应。mfERG结果表明最小响应中央黄斑。 结论。眼底albipunctatus是一种罕见的,先天的形式固定夜盲症几乎完全由引起的 RDH5基因。这个病人的临床表现、诊断研究和基因测试证实了诊断。此外,他表现出严重黄斑萎缩,而不是通常在足总杯中找到。两个 RDH5基因变异,其中之一就是小说变体,c。814 _815del (p.Leu272Aspfs ∗ 63)。我们建议这 RDH5基因型可能与一个更进步的表型相关的FA导致黄斑萎缩。SN - 2090 - 6544你2022/1183772 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2022/1183772——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER