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遗传学病例报告
遗传学病例报告/目录:2012年

表的内容

表的内容: 2012

  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -物品ID 136582
  • ——病例报告

血红蛋白S/纽约病患者的镰状视网膜病变

Donovan Calder | Maryse Etienne-Julan |…Jennifer M. Knight-Madden
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 321569
  • ——病例报告

Del缺失新生儿的新血管畸形(4)(q31.3)

诺玛·伊莲娜·德León奥赫达|米歇尔·索里亚诺-托雷斯|…| Dunia Bárbara Benítez Ramos
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -物品ID 153405
  • ——病例报告

4 / 4染色体增加和5 / 4染色体丢失:Cri du Chat综合征特征的罕见病例

Frenny Sheth | Naresh Gohel |…|可以Sheth
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -物品ID 247683
  • ——病例报告

科妮莉亚·德·兰格综合征:新生儿肛门闭锁和肛门畸形NIPBL突变

Rose H. Mende | David P. Drake |…本·c·j·哈默尔
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -商品ID 949507
  • ——病例报告

莫瓦特-威尔逊综合征:印度尼西亚患者的首个临床和分子报告

Farmaditya e.p. Mundhofir | Helger G. Yntema |…Bregje W. M. van Bon
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -商品ID 878796
  • ——病例报告

FISH证实的Wolf-Hirschhorn综合征的基因型-表型特征:病例报告

F. Sheth | O. R. Akinde |…| j . Sheth
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 794075
  • ——病例报告

1例环14号染色体先天性心脏缺陷胎儿的产前诊断

Javier Sánchez | Lutgardo García-Díaz |…| Guillermo Antinolo
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -产品编号212065
  • ——病例报告

非罗伯逊双中心染色体14;19的分子细胞遗传学特征在一个矮小和闭经的女孩

Usha R. Dutta Vijaya Kumar Pidugu Ashwin Dalal
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 428075
  • ——病例报告

印度家族FAH基因新突变的鉴定及酪氨酸血症的产前诊断

Jayesh J. Sheth | Chitra M. Ankleshwaria |…弗兰尼·j·谢思
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 821347
  • ——病例报告

13q部分三体和10p部分单体的产前诊断和产后随访:1例报告并文献复习

Yuan Wei | Xuefeng Gao |…| Yangyu赵
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 490408
  • ——病例报告

16q24.1缺失伴FOXF1和FOXC2基因单倍缺失的囊性水瘤的产前诊断

Matthew J. Garabedian | Donna Wallerstein |…罗伯特·j·沃勒斯坦
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -物品ID 623860
  • ——病例报告

两例葡萄牙人工耳蜗植入异卵双胞胎1例报告

Joana Rita Chora | Helena Simões-Teixeira |…|海伦娜Caria
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 659016
  • ——病例报告

急性早幼粒细胞白血病儿童中11三体作为额外的染色体改变，预后不良

Elenice Ferreira Bastos | Lidiane Alice Silva |…Teresa de Souza Fernandez
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -商品编号172408
  • ——病例报告

氨基端微缺失CNTNAP2与语言延迟可变表达相关的基因

Amel Al-Murrani | Fern Ashton |…Donald R. Love
  • 遗传学病例报告-
  • 特殊的问题
  • 卷2012
  • -文章ID 578018
  • ——病例报告

患有自闭症谱系障碍的女孩新创X; 19平衡易位

Marcelo Razera Baruffi | Deise Helena de Souza |…|达尼洛Moretti-Ferreira
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