TY -的A2 Yapijakis c . A2 - Sazci a . AU -桑切斯,哈维尔盟——Garcia-Diaz Lutgardo盟——Chinchon大卫盟——Antinolo Guillermo PY - 2012 DA - 2012/11/05 TI -产前诊断胎儿先天性心脏缺陷和环形染色体14 SP - 794075六世- 2012 AB -单体性染色体14据报道只有少数产前情况。一般来说,这种染色体与镶嵌性的环形染色体14。环14号染色体是一种罕见的细胞遗传学与临床特征的实体,包括生长迟缓,面部变形,张力减退,癫痫发作和色素性视网膜炎。鉴于大多数产后症状出现,少数病例的产前诊断镶嵌性染色体/环形染色体14。我们描述的产前诊断染色体镶嵌性的情况下,一个细胞与环14号染色体r(14),和第二个细胞株染色体14日在胎儿主动脉缩窄和室不对称。这是第一次的产前诊断将镶嵌性与环14号染色体,染色体14日和胎儿心脏病。我们确定了准确的断点在环形染色体14本轨迹,这可能进一步洞察环形成的模式以及产前发现。SN - 2090 - 6544你2012/794075 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/794075——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER