TY -的A2 -班扬,d . j . A2 -风阁,m . A2 - Ergul e . AU - Sheth Frenny盟——Gohel Naresh AU - Liehr,托马斯•AU - Akinde Olakanmi盟,德赛Manisha盟——Adeteye Olawaleye盟——Sheth可以PY - 2012 DA - 2012/12/20 TI -获得染色体4 qt 5 pt和损失:中国国际广播电台的一个不寻常的情况特征du聊天综合症SP - 153405六世- 2012 AB -在这里,我们提出一个案例,一个不寻常的孩子的染色体重排主要表型的高音哭显示删除包含 CTNND2由于不平衡易位染色体4和5。这种重排导致的重复 ~35 m 4 qt取代18 Mb遗传材料5 pt。尽管这个病人,临床上没有明显的修改的古典表型疾控中心,和的影响4 q-duplication不能完全排除在这种情况下。然而,该地区4 q34.1 - 34.3以前曾有报道称,如果不是导致表型变化的区域出现在三份,观察可能支持这种情况下。 结论。这项研究表明,在病人的不平衡易位导致5 p删除,部分三染色体细胞染色体4 q的存在可能是临床上微不足道。SN - 2090 - 6544你2012/153405 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/153405——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER